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Meine Abschlussarbeiten - Publikationen

Diplomarbeit - Detailansicht
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Bibliografische Informationen
 Monozentrische klinische Charakterisierung von Patienten mit Muskeldystrophie Typ Duchenne  
 Einleitung: DMD ist die häufigste progressive Muskeldystrophie im Kindesalter, welche aufgrund unterschiedlicher Mutationen des am X-Chromosom lokalisierten DMD-Gens zu einem Fehlen/Funktionsverlust des Dystrophin-Proteins führt. Daraus folgend kommt es zu einer massiven Abnahme der muskulären, respiratorischen und kardialen Funktion und häufig auch zu Auswirkungen der neurokognitiven Funktionen der Patientinnen und Patienten.



Material und Methoden: Es werden alle aktuell in Behandlung befindlichen Patienten mit der Diagnose DMD (n = 16; alle männlich) der Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde Graz durch geeignete klinische Eckpunkte retrospektiv beschrieben und der lokale Standard of Care dargelegt, um eine Vergleichsgruppe zur Untersuchung zukünftiger Therapiemöglichkeiten zu erstellen.



Ergebnisse: Das Patientenalter erstreckt sich von 3 bis 20,8 Jahren.

Die medikamentöse Therapie mit Glukokortikoiden wird von fast allen Patienten eingenommen. Drei Patienten nehmen Ataluren ein.

Die kardiologische Funktion ist bei knapp der Hälfte der Patienten eingeschränkt, wodurch eine antikongestive Therapie benötigt wird.

Die respiratorische Funktion wird regelmäßig mittels Lungenfunktionsuntersuchungen und Schlaflaboren untersucht. Der Cough-Assist wird von knapp der Hälfte der Patienten regelmäßig benutzt. Eine Nächtliche Beatmung wird nur von einem Patienten benötigt. Die orthopädisch-chirurgischen Eingriffe beschränken sich auf Korrekturen im Bereich der Wirbelsäule – aufgrund einer Skoliose – und der unteren Extremitäten.

Eine kognitive Auswirkung der DMD zeigt sich bei knapp über der Hälfte der Patienten durch das Vorhandensein eines SPF. Die Transitionsvisite spielt aktuell im klinischen Alltag noch eine untergeordnete Rolle.



Diskussion: Trotz gleicher Diagnose zeigt sich eine Variabilität des Phänotyps in allen untersuchten Organsystemen. Einerseits dürfte hier die medikamentöse Therapie und andererseits die Genetik eine Rolle spielen. Durch gute supportive Therapiemöglichkeiten spielt die Transition eine zunehmend wichtige Rolle, daher sollten am Standort Graz wichtige Punkte der neuesten Studien – bezogen auf den Transitionsprozess – in den praktischen Ablauf einfließen.  
 Muskeldystrophie Typ Duchenne; DMD; Neuropädiatrie; Kinder- und Jugendheilkunde  
 
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 Diagnostik in der Medizin
 Kinderheilkunde
Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Schmuck, Daniel
Betreuende Einrichtung / Studium
  Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
 UO 202 Humanmedizin  
Betreuung / Beurteilung
  Schwerin-Nagel, Anette; Dr.med.
  Plecko, Barbara; Univ.-Prof. Dr.med.univ.