| Einführung: Monogenetischer Diabetes mellitus umfasst erblich bedingte Diabetesformen, wie den neonatalen Diabetes, MODY (maturity onset diabetes of the young) und verschiedene syndromale Diabetesformen. Am bekanntesten ist der MODY-Diabetes, welcher ungefähr in 0,5-5% aller Patienten mit nicht-autoimmun bedingtem Diabetes vorliegt. Monogenetische Diabetes-formen sind meistens unterdiagnostiziert, vor allem durch mangelndes Wissen und fehlende genetische Abklärung. Eine korrekte Diagnosestellung ist für eine entsprechende personalisierte Behandlung notwendig.
Methode: Das Ziel dieser retrospektiven Untersuchung war es, den diagnostischen Ablauf in einer tertiären Diabetesambulanz für Erwachsene in der Abklärung für monogenetischem Diabetes zu evaluieren. Weiters wurde eine Literatursuche durchgeführt, für eine aktuelle Übersicht der verschiedenen Subtypen des monogenetischen Diabetes.
Ergebnis: Eine genetische Abklärung erfolgte bei 105 Personen (Alter: 37 (29-48) Jahre) und bei 35 Patient:innen wurde eine Variante in einem diabetes-assoziierten Gen gefunden. Am häufigsten betroffen waren GCK (49%), HNF1A (17%) und HNF1B (14%). Die genetischen Methoden haben sich weiterentwickelt von Einzelgenanalysen zu Multigenpanelanalysen und Whole Exome Sequencing, mit dem Potential auch sehr seltene monogenetische Diabetesformen zu finden.
Schlußfolgerung: Für die Diagnosestellung von monogenetischen Diabetesformen ist eine umfassende Anamnese zu den Patient:innen und dessen Familie, sowie Bestimmung von C-Peptid und Autoantikörper für Typ 1 Diabetes notwendig. Die Reevaluierung einer bestehenden Diabetesdiagnose sowie retrospektive Erhebung von weiteren klinischen Merkmalen ist hilfreich, um zu einer korrekten Diagnose für die Patient:innen und ihren Familien zu kommen.
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