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Bibliografische Informationen
 Hereditäres Angioödem in Österreich: Prävalenz und regionale Besonderheiten  
 Zusammenfassung
Hintergrund: Zur Prävalenz und zu den klinischen Merkmalen österreichischer Patienten mit hereditärem Angioödem (HAE) mit C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH)-Defizienz (HAE-1) oder -Dysfunktion (HAE-2) liegen keine Daten vor.
Methodik: In einer landesweiten Befragung wurden aktuelle Basisdaten erfasst. Krankenakten der HAE-Patienten der medizinischen Universität Graz wurden im Hinblick auf klinische Merkmale ausgewertet.
Ergebnisse: Insgesamt wurden 137 Patienten identifiziert, was einer Prävalenz von 1 : 64 396 entspricht. Das mediane Alter bei Einsetzen der Symptome betrug 6,5 Jahre, das mediane Alter zum Zeitpunkt der korrekten Diagnose 21,0 Jahre. Die mediane diagnostische Verzögerung lag bei 15,0 Jahren bei neu diagnostizierten Patienten ohne HAE in der Familienanamnese. Patienten mit HAE in der Familienanamnese erhielten ihre Diagnose unmittelbar. HAE-Patienten ohne HAE in der Familienanamnese, die vor 1960 geboren wurden, mussten bis zur korrekten Diagnose im Median 16,0 Jahre warten. Bei Patienten, die nach 1980 geboren wurden, betrug die mediane Zeit bis zur Diagnose immer noch 6,5 Jahre.
Schlussfolgerungen: Patienten mit hereditärem Angioödem müssen in einigen Teilen Österreichs nach wie vor mit einer unverhältnismäßig langen diagnostischen Verzögerung rechnen, oder ihre Erkrankung wird unter Umständen selbst von Spezialisten nicht erkannt. Die vorliegenden Ergebnisse unterstreichen die Notwendigkeit, das Bewusstsein für HAE zu stärken.  
 Hereditäres Angiödem, C1-Inhibitor, Bradykinin, Prävalenz, Verzögerung, Epidemiologie  
 
 2019  
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Autoren / Co-Autoren
  Schöffl, Clemens
Betreuende Einrichtung / Studium
  Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie
 UO 202 Humanmedizin  
Betreuung / Beurteilung
  Aberer, Werner; Univ.-Prof. Dr.med.univ.
  Koch, Lukas; Dr.med.univ.