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Diagnostik & Forschungs- (D&F) Institut für Humangenetik   Hilfe

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Bibliografische Informationen
 ERSTELLUNG EINER DATENBANK ZUR ANALYSE MOLEKULARER UND KLINISCHER PARAMETER AM BEISPIEL DES LYNCH-SYNDROM  
 Die vorliegende Diplomarbeit befasst sich mit den unterschiedlichen Formen des Lynch-Syndroms seinen Ursachen und seinem Verlauf (verkürzte Adenom – Karzinom Sequenz) im Gegensatz einerseits zu anderen hereditären Formen, andererseits zu nicht hereditären kolorektalen Karzinomen mit klassischer Adenom – Karzinom Sequenz. Weiters wird auf den aktuellen Stand der Humangenetik, der Diagnostik, der Therapie und der Prognose eingegangen. Auf die geschilderten Grundlagen aufbauend, wurde eine bedarfsgerechte Datenbank geplant und programmiert, die der Aufnahme aller Lynch-Syndrom Patienten des Instituts für Humangenetik der Medizinischen Universität Graz dienen soll. Letztlich erfolgen, anhand spezifischer Beispielsfälle, die in die Datenbank aufgenommen und bearbeitet werden, eine Funktionsanalyse dieses Systems und eine Gegenüberstellung zwischen der herkömmlichen und der EDV-gestützten Speicherungsmethode. Das Lynch-Syndrom ist mit ca. 5% Gesamtanteil an kolorektalen Karzinomen die häufigste hereditäre Ursache derartiger maligner Läsionen. Meist treten mehrere maligne Dickdarmläsionen synchron oder metachron, bevorzugt im proximalen Kolon auf. Die Vererbung erfolgt autosomal dominant mit einer Penetranz bis zu 80%. Im Gegensatz zum nicht hereditären kolorektalen Karzinom ist das Entartungsrisiko nicht von der Adenomgröße abhängig. Anders als bei der FAP (familiäre adenomatöse Polyposis) ist keine große Anzahl von Adenomen als Vorläuferläsion festzustellen. Das Lynch-Syndrom beschränkt sich jedoch nicht nur auf den kolorektalen Bereich, sondern prädispositioniert auch für andere maligne Läsionen, häufig im Bereich der Ovarien, des Endometriums oder des Magens, aber auch des ZNS. Derartige Manifestationen können gemeinsam mit einem kolorektalen Karzinom, zeitlich verschoben oder isoliert auftreten. XII Die Ursache des Lynch-Syndroms liegt in einer ausgeprägten Mikrosatelliteninstabilität und somit in einer fehlerhaften DNA Reparatur und ist heute genetisch gut verstanden. Die Diagnose beruht zunächst auf der Familienanamnese, weiters auf Erfüllen der Amsterdam II und Bethesdakriterien und derzeit letztlich auf der genetischen Testung. Vorbeugend wird eine engmaschige Vorsorgeuntersuchung mittels Koloskopie und therapeutisch eine chirurgische und (neo) adjuvante Chemotherapie und Radiatio angewandt. Grundlage dieser Arbeit bildet eine ausführliche Literaturrecherche zum aktuellen Stand der Genetik des Lynch-Syndroms. In Zusammenarbeit mit dem Institut für Maschinenbau und Betriebsinformatik an der Technischen Universität Graz, wurde eine humangenetische Datenbank für Patienten mit Lynch-Syndrom geplant und programmiert. Nach der Fertigstellung der Datenbank und der probeweisen Eingabe von drei Patientendatensätzen, erfolgte die Erprobung des Systems, in Gegenüberstellung zur bisherigen Vorgehensweise der Patientendatenverwaltung. In der Testung erwies sich das EDV-gestützte System durchwegs überlegen, insbesondere im Hinblick auf die rasche Eingabe und die vereinfachte Handhabbarkeit der Patientendaten, sowie vor allem hinsichtlich der umfassenden Möglichkeiten des Analysetools.  
   
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 2014  
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Autoren / Co-Autoren
  Domanyi, Reinhard
Betreuende Einrichtung / Studium
  Diagnostik & Forschungs- (D&F) Institut für Humangenetik
 O 202 Humanmedizin  
Betreuung / Beurteilung
  Geigl, Jochen Bernd; Assoz. Prof. Priv.-Doz. Dr.med.
  Jahn, Stephan; Univ.-Ass. Dr.med.univ.