| Zusammenfassung
Vorangegangene Studien haben gezeigt, dass eine ausgeprägte Assoziation zwischen Anomalien im pränatalen Ultraschall (PUAs) und Chromosomenaberrationen besteht. In den letzten beiden Jahrzehnten haben sich einerseits durch die technische Entwicklung (höhere Auflösung in der Sonographie), andererseits durch die breite Akzeptanz des pränatalen Ultraschalls die Rahmenbedingungen in der Schwangerschaftsbegleitung stark verändert. Sonographische Softmarker (z.B. Plexus choroideus Zyste, Ventrikulomegalie, White spot, hyperechogener Darm und Hydronephrose) werden als hinweisend für chromosomale Veränderungen angesehen und stellen häufig eine Indikation zur invasiven Pränataldiagnostik dar.
Es soll untersucht werden, inwieweit die Anzahl der PUAs Einfluss auf die Häufigkeit eines pathologischen Karyotyps hat, insbesondere, ob bei isoliertem Auftreten eine Assoziation mit chromosomalen Störungen nachgewiesen werden kann. Es soll weiters die Frage geklärt werden, ob mehrfache Ultraschallauffälligkeiten oder eine übergreifende Organsystembeteiligung einen überproportionalen Anstieg des chromosomalen Risikos bedeuten.
Für diese Studie wurden 469 Schwangerschaften herangezogen. Alle wiesen PUAs auf und alle Frauen unterzogen sich einer invasiven Pränataldiagnostik, die immer eine Karyotypisierung beinhaltete. Die diagnostizierten PUAs wurden in 11 organbezogene Kategorien unterteilt und ihr qualitativer und quantitativer Einfluss analysiert.
18,6% dieser Schwangerschaften zeigten einen pathologischen Karyotyp. Mit zunehmender Anzahl an PUAs konnte ein beinahe linearer Anstieg des Risikos für Chromosomenaberrationen beobachtet werden. Dieses präsentierte sich bei Vorliegen von 5 und mehr PUAs als massiv erhöht. Organsystemübergreifende multiple PUAs wiesen noch höhere Werte auf.
Unter den isoliert auftretenden PUAs zeigten fetale Ödembildungen (erhöhte Nackentransparenz, Hygroma colli, Hydrops fetalis) das höchste Aneuploidie-Risiko. Alle weiteren isolierten PUAs sowie PUAs in nur einem betroffenen Organsystem wiesen ein geringes Risiko auf. Die häufigsten einzeln auftretenden PUAs waren Plexus choroideus Zyste und Ventrikulomegalie mit einem sehr geringen Risko für Chromosomenanomalien.
SCHLUSSFOLGERUNG:
Aufgrund des Zusammenhanges der Anzahl an PUAs/betroffenen Organsystemen und chromosomalen Veränderungen, sollte jedem Auftreten von Ultraschallauffälligkeiten ein umfangreiches Screening folgen. Dies dient der Abklärung eventuell vorhandener Begleitanomalien, welche auf das chromosomale Risiko einen bedeutenderen Einfluss haben als die Art der Veränderung selbst.
Isolierte Softmarker, wie Plexus choroideus Zyste und Ventrikulomegalie gehen mit einem sehr geringen chromosomalen Risiko einher.
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