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Medizinische Universität Graz    

Meine Abschlussarbeiten - Publikationen

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Bibliografische Informationen
 Kardiovaskuläre Parameter bei Patienten*innen mit Loeys-Dietz-Syndrom - eine retrospektive Analyse  
 Einleitung: Das Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) ist eine seltene angeborene Bindegewebekrankheit. Ähnlich dem Marfan-Syndrom (MFS) ist sie mit aortalen Aneurysmen assoziiert. Die Abgrenzung zum Marfan-Syndrom ist wichtig, da Patient*innen mit LDS entlang der gesamten Aorta und der mittelgroßen Arterien Aneurysmen entwickeln. Vaskuläre Komplikationen, arterielle und aortale Dissektionen und Rupturen, treten im jüngeren Patient*innenalter und bei geringen Gefäßdurchmessern auf. Die frühzeitige blutdrucksenkende Therapie mit einem Sartan und/oder Betablocker und der rechtzeitige operative Aortenersatz können die lebensbedrohlichen Komplikationen verhindern.

Methoden: Die Arbeit beschäftigte sich mit dem Verlauf kardiovaskulärer Parameter bei Patient*innen mit genetisch bestätigtem LDS, die an der klinischen Abteilung für pädiatrische Kardiologie der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Graz betreut wurden. Es erfolgte eine Analyse von nicht-invasiv, mittels semiautomatischer Software AortUS bestimmten Aortenelastizitäts-parametern (Distensibilität, Stiffness Index β) und der Vergleich dieser mit publizierten Kohorten (Patient*innen mit MFS, gesunde Kontrollgruppe).

Ergebnisse: In der retrospektiven Studie wurden Daten von 12 Patient*innen mit LDS (Typ-1 [n=1], Typ-2 [n=7] und Typ-3 [n=4]) erhoben. Das Follow-up betrug 0 bis 9 Jahre (Mdn=1,5 Jahre). Die meisten Patient*innen (91,7%) wurden mit einem Sartan und/oder Betablocker therapiert. Bei vier Patient*innen (33%) erfolgte eine Aortenwurzelersatzoperation (Alter: 7, 11, 16, 46 Jahre), bei zwei Patient*innen war ein Aortenbogenersatz notwendig (Alter: 34, 48 Jahre) und eine Person musste zudem an der Aorta abdominalis operiert werden (Alter: 49 Jahre). Entsprechend einer geringen Elastizität der Aorta zeigte die untersuchte Studienpopulation eine reduzierte Distensibilität und einen erhöhten Stiffness Index β der Aorta ascendens (Distensibilität: Mdn=36,1 kPa-3; Stiffness Index β: Mdn=4,9) und, insbesondere ein*e Patient*in mit LDS-Typ 1 und der Aorta descendens (Distensibilität: Mdn=47,7 kPa-3; Stiffness Index β: Mdn=3,6). Patient*innen mit LDS-Typ 3 zeigten homogen mäßig reduzierte Elastizitäten, ähnlich der von Patient*innen mit Marfan-Syndrom, während Patient*innen mit LDS-Typ 2 hochvariable Aortenelastizitätsparameter aufwiesen, die für eine variable Ausprägung der Krankheit sprechen. Es bestand eine signifikante Korrelation der Elastizitätsparameter mit den aortalen Durchmessern. Die Durchmesser korrelierten negativ mit der Distensibilität und positiv mit dem Stiffness Index β, wobei im Verlauf ein Abfall der Distensibilität zeitlich vor einer messbaren Aortendilatation zu beobachten ist.

Schlussfolgerung: Die hochvariablen klinischen Verläufe der untersuchten Patient*innen mit LDS erfordern eine multidisziplinäre, spezialisierte und gleichzeitig individuelle Betreuung. Die Aortenelastizitätsparameter sind sensible und informative Parameter und können das individuelle Management von Patient*innen mit LDS maßgebend unterstützen. Deren Bestimmung im klinischen Alltag kann zusätzliche Informationen als frühzeitige Marker der Krankheitsprogression liefern und Einblicke in das patient*innenspezifische medikamentöse Therapieansprechen geben. Dadurch können Untersuchungsintervalle angepasst und Medikamentendosierungen gewählt werden. Außerdem können sie die Entscheidung zu einer operativen Intervention bei noch geringeren Durchmessern der Aorta unterstützen.  
 Loeys-Dietz-Syndrom; Bindegewebekrankheit; seltene Krankheit; Aortenaneurysma; Aortenelastizität; Aortenelastizitätsparameter; Distensibilität; Stiffness Index β  
 
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Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Atzlinger, Arabella
Betreuende Einrichtung / Studium
  Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
 UO 202 Humanmedizin  
Betreuung / Beurteilung
  Baumgartner, Daniela; Ao.Univ.-Prof. Dr.med.univ.