Medizinische Universität Graz

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Bibliografische Informationen

Titel

PTH1R-Gen als potentieller ätiologischer Faktor von primären Zahndurchbruchsstörungen

Kurzfassung

Hintergrund: Der theoretische Kern dieser Arbeit besteht in der systematischen Aufarbeitung der aktuellen Literatur zum Thema primärer Zahndurchbruchsstörungen, auf Englisch ,primary failure of eruption‘ (PFE), in Bezug zu Mutationen des PTH1R-Gens als potentiell ätiologischer Faktor. Sollte sich ein Zusammenhang zwischen dem Vorliegen einer Mutation des PTH1R-Gens und dem Auftreten einer primären Zahndurchbruchsstörung nachweisen lassen, hätte dies therapeutische Auswirkungen. Dies könnte zukünftig die Diagnosestellung einer primären Zahndurchbruchsstörung anhand der Verwendung eines Gentest vereinfachen. In Folge könnten iatrogene Schäden durch kieferorthopädische Intervention verhindert werden.
Material und Methoden: Bei der vorliegenden Diplomarbeit handelt es sich um eine systematische Literaturrecherche. Die dafür verwendete Literatur wurde aus ,Pubmed‘ sowie aus diversen Fachbüchern entnommen. Folgender Suchbegriff für das Erlangen adäquater Artikel aus der Datenbank wurde beispielsweise verwendet: ,primary failure of eruption‘. Die gezielte Selektion der finalen Literatur erfolgte über ein ,Literatur-Screeningverfahren‘. Von den anfänglich n=463 gescreenten Artikel, blieben n=17 für die Datenanalyse dieser Diplomarbeit übrig, welche mit den für diese Diplomarbeit definierten Inklusionskriterien übereinstimmen. Folgende Kriterien wurden definiert: 1.Identifiktation einer Mutation des PTH1R-Gens als Ätiologie der PFE, 2.Publikationszeitraum 2006 bis Jänner 2023, 3.Sprache Deutsch/Englisch, 4.Patienten und Patientinnen, welche von der PFE betroffen sind, ohne Vorliegen einer systemischen Erkrankung oder eines Syndroms, 5.Keine Evidenz für das Vorliegen einer ,mechanical failure of eruption‘ (MFE) oder einer Ankylose, 6.Keine Evidenz einer erfolgreich durchgeführten kieferorthopädischen Extrusion, 7.Vertrauenswürdigkeit/exakte Daten.
Ergebnisse: Aus den 17 final selektierten Artikeln konnten Daten von insgesamt 423 Personen, bei denen ein PTH1R-Gen Screening durchgeführt wurde, erhoben werden. Davon zeigten 228 Personen ein positives PTH1R Screening, wovon 189 Personen eine klinische Manifestation der PFE im Sinne einem oder mehrerer retinierter Zähne, überwiegend im Seitenzahnbereich vorkommend, aufwiesen. Weiters konnten 67 verschiedene Mutationsvarianten des PTH1R-Gens identifiziert werden.
Schlussfolgerung: Mutationen des PTH1R-Gens können bei der PFE eine Rolle spielen. Zukünftig sollte bei Verdacht auf eine PFE vermehrt die Durchführung eines Gentest als zusätzliches Tool der Diagnostik in Erwägung gezogen werden.

Schlagwörter

primäre Zahndurchbruchsstörungen; PTH1R-Gen; retinierte Zähne; unvollständige Zahneruption; Zahnentwicklung; Zahndurchbruch; retinierter Milchzahn, PTH1-Rezeptor; Ätiologie

Anzahl Seiten

Publikationsjahr

2023

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