| Einleitung Etwa 8-12% aller Paare im fortpflanzungsfähigen Alter sind von Infertilität betroffen, wobei männliche Faktoren in etwa 50% der Fälle eine Rolle spielen. Bei 30-40% der männlichen Infertilitsfälle kann keine spezifische Ursache gefunden werden, und man spricht von einer idiopathischen Infertilität. Derzeitige Behandlungsmöglichkeiten sind empirisch und oft beschränkt auf assistierte Reproduktion, bei der die Last der Behandlung bei der Partnerin liegt. Es besteht ein Bedarf, die Diagnose und Behandlung der idiopathischen Infertilität zu verbessern. Die meisten genetischen Unterschiede im Genom werden durch einzelne Nukleotid-Varianten verursacht. Die Identifizierung spezifischer Nukleotid-Varianten könnte wichtige Informationen über die Ursachen von Infertilität liefern und unser Verständnis dieser Erkrankung verbessern. Besonders die Gene FSHB und FSHR werden derzeit intensiv erforscht, da die Spermatogenese stark von FSH abhängt. Diese Übersichtsarbeit konzentriert sich auf den aktuellen Stand der Forschung zur Assoziation zwischen Einzel-Nukleotid Varianten in FSH- und FSHR-Genen und idiopathischer männlicher Infertilität.
Methoden: Eine Literaturrecherche wurde in der englischsprachigen elektronischen Datenbank PubMed durchgeführt, um passende Veröffentlichungen bis September 2022 zu identifizieren. Die Suche war auf Originalstudien beschränkt, die den Zusammenhang zwischen FSHR- und/oder FSHB-Einzelnukleotid-Varianten und männlicher idiopathischer Infertilität bei Männern untersuchten und klare Diagnosekriterien für männliche idiopathische Infertilität definierten. Die Ergebnisse wurden gemäß den PRISMA-Leitlinien in einem Flowchart dargestellt und wichtige Ergebnisse wurden thematisch kategorisiert, um spezifische Fragen separat zu beantworten.
Ergebnisse: Insgesamt wurden 11 Artikel als relevant erachtet und in die Analyse einbezogen. Sechs Einzelnukleotid-Varianten der FSHR- und FSHB-Gene wurden untersucht. Es wurde eine erhebliche Heterogenität bei der Definition der idiopathischen männlichen Infertilität festgestellt, was die Interpretation und den Vergleich der Studien erschwert. Es konnte kein Zusammenhang zwischen der Prävalenz der Varianten und männlicher idiopathischer Infertilität festgestellt werden. Die FSHR-Varianten zeigten keinen Zusammenhang mit dem FSH-Serumspiegel. Hingegen fanden drei Studien einen Zusammenhang von FSHB-Varianten mit dem FSH-Serumspiegel.
Die Ergebnisse hinsichtlich des Ansprechens auf FSH-Therapie waren inkonsistent.
Zusammenfassung: Die Arbeit untersuchte genetische Varianten in den FSHR- und FSHB-Genen und ihre klinische Bedeutung bei männlicher idiopathischer Infertilität. Die bisher gesammelten Daten sind inkonsistent, jedoch scheinen diese Varianten eine Rolle bei männlicher idiopathischer Infertilität zu spielen. Unsere Daten legen nahe, dass Einzelnukleotid-Varianten im FSHB-Gen eine signifikantere klinische Rolle als Einzelnukleotid-Varianten im FSHR-Gen haben könnten. Weitere Studien mit gut definierten Patientenkohorten sind erforderlich, um dies weiter zu untersuchen. Männliche Infertilität wird oft übersehen, obwohl sie in 50% der Fälle vorliegt und erhebliche psychologische und soziale Auswirkungen hat.
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