| Mitochondrien sind hochdynamische Zellorganellen, die eine Vielzahl von Funktionen erfüllen. Sie sind vor allem für die ATP-Produktion über die Atmungskette bekannt. Mitochondriale und nukleare DNA sind an der zellulären Energieproduktion beteiligt, weshalb die in den Mitochondrien und im Kern kodierten Gene für die Befruchtung und die Einnistung des Embryos und damit für eine erfolgreiche Embryonalentwicklung entscheidend sind.
Die Tatsache, dass es in einer Zelle zahlreiche Kopien der mtDNA gibt, führt zu einer komplexen Genetik. Die Koexistenz von Wildtyp- und mutierter mtDNA in einer Zelle wird als Heteroplasmie bezeichnet. Der Grad der Heteroplasmie kann zwischen verschiedenen Geweben variieren, sich im Laufe der Zeit verändern und zu unterschiedlichen Phänotypen mitochondrialer Krankheiten führen. Bislang gibt es keine Heilung für mitochondriale Erkrankungen, sondern nur eine palliative Behandlung zur Unterstützung der betroffenen Patient*innen.
Mitochondrien spielen eine wichtige Rolle bei der Reifung der menschlichen Eizelle, der Präimplantation und der Einnistung des Embryos, da sie für diese energieaufwendigen Prozesse unerlässlich sind. Sie wirken sich sowohl auf die weibliche als auch auf die männliche Fruchtbarkeit aus. Die Rolle der Mitochondrien im Zusammenhang mit der Reproduktionsmedizin wird immer besser verstanden. Die mitochondriale Ersatztherapie wird bereits vereinzelt eingesetzt. Diese neue Form der IVF soll dysfunktionale mtDNA ersetzen und so mitochondriale Erbkrankheiten verhindern und das Reproduktionspotenzial von Eizellen erhöhen. Da bei MRT-Techniken genetisches Material einer dritten Person verwendet wird, wirft dies ethische Fragen auf. Neue Techniken scheinen sich schneller zu entwickeln, als ethische Dilemmata gelöst werden können. Insbesondere auf dem Gebiet des mitochondrialen Genome Editings gibt es vielversprechende Methoden, um mitochondriale Krankheiten in Zukunft heilen und verhindern zu können.
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