| Hintergrund: Zu den typischen Symptomen von Rett Syndrom gehört der Verlust der Handfunktion innerhalb der ersten 18 Lebensmonate und das etwa gleichzeitige Auftreten erster zwanghafter waschender und wringender Handbewegungen. Ziel dieser Studie war es, die Entwicklung von normalen und abnormalen Handbewegungen innerhalb des ersten Lebensjahres zu analysieren. Material und Methoden: Die Eltern eines Mädchen mit klassischem Rett Syndrom und nachgewiesener MECP2 Mutation haben ihre privaten Videoaufnahmen, die sie während des ersten Lebensjahres im Vertrauen auf eine normale Entwicklung ihres Kindes gemacht haben, der wissenschaftlichen Analyse zur Verfügung gestellt. In insgesamt 267 Sequenzen mit einer jeweiligen Dauer von 10 Sekunden bis 4 Minuten war mindestens eine Hand gut sichtbar, um Hand- und Fingerbewegungen und -haltungen genauest analysieren zu können. Ergebnisse: Es wurden 19 normale und 12 abnormale Bewegungsmuster beobachtet. Das Mädchen erreichte sämtliche Meilensteine der feinmotorischen Entwicklung wie etwa das Führen der Hände zur Mittellinie, das Transferieren von Gegenständen, den Pinzettengriff, das Deuten mit dem Zeigefinger und das Umblättern von Buchseiten. Bereits ab dem 2. Lebensmonat waren jedoch auch abnormale Hand- und Fingerbewegungen zu sehen: Ein kurzer, feinschlägiger Tremor der Arme und Hände wurde ab der 5.Lebenswoche wiederholt beobachtet. Ab der 7.Lebenswoche zeigte das Mädchen eine abnormale Haltung des Daumens. Die ersten Handstereotypien traten bereits während des 5.Lebensmonats auf: Ab dem Alter von 18 Wochen wurden abnormale Drehungen des Handgelenks beobachtet und ab der 22.Lebenswoche zeigte die Studienteilnehmerin repetitives Öffnen und Schließen beider Hände. Waschende Handbewegungen waren erstmals im Alter von 32 Wochen (8 Monaten) zu sehen, wobei während der gleichen Sequenz auch normale Fingerbewegungen auftraten. In jedem Monat hatte die Studienteilnehmerin sowohl normale als auch abnormale Handbewegungen, letztere jedoch in einer geringeren Häufigkeit als normale Bewegungen. Schlussfolgerung: Unsere akribisch durchgeführte Studie ist ein wichtiger Beitrag zur Widerlegung der Meinung, dass die Entwicklung vom Mädchen mit Rett Syndrom innerhalb der ersten 6 bis 18 Monate unauffällig verläuft. Die Hypothese, dass normale Handbewegungen mit dem Alter abnehmen und abnormal Handmuster gleichzeitig zunehmen, konnten wir nicht bestätigen. |
