Medizinische Universität Graz

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Bibliografische Informationen

Titel

Genetische Polymorphismen bei Retinalen Venenverschlüssen

Kurzfassung

Einleitung

Retinale Venenverschlüsse (RVV) sind die zweithäufigsten Netzhautgefäßerkrankungen. Der genaue Pathomechanismus ist noch nicht vollständig geklärt. In den meisten Fällen scheint eine kreuzende retinale Astarterie oder die zentrale retinale Arterie auf Höhe der Lamina cribrosa die Vene zu komprimieren. Es wird jedoch angenommen, dass auch andere Faktoren, insbesondere entzündliche Prozesse, eine Rolle spielen.

In dieser explorativen Studie untersuchten wir mögliche Zusammenhänge zwischen bestimmten Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) und RVV. Einige dieser SNPs wurden bereits im Zusammenhang mit RVV untersucht, während andere bislang unerforscht waren. Ziel war es mögliche neue Risikofaktoren für RVV zu identifizieren.

Methoden

Diese Fall-Kontroll-Studie umfasste Patient*innen mit RVV und Kontrollpersonen. Bei allen Proband*innen wurde eine Anamnese erhoben und ophthalmologische Untersuchungen einschließlich Spaltlampenuntersuchung, indirekter Ophthalmoskopie und optischer Kohärenztomographie durchgeführt. Blutproben wurden von allen Studienteilnehmern abgenommen und die folgenden SNPs genotypisiert: rs27071746 (HMOX1), rs243865 (MMP2), rs4789936 (TIMP2), rs1501299 (Adiponektin), rs2241766 (Adiponektin), rs854560 (PON1), rs662 (PON1), rs12218 (SAA), rs10455872 (LPA), rs3798220 (LPA), rs8176719 (AB0) und rs8176746 (AB0).

Ergebnisse

In die Studie wurden 485 RVV-Patient*innen und 295 Kontrollpersonen eingeschlossen. Ausgangsvariablen wie Alter, ausgewählte Komorbiditäten und Medikation waren zwischen den Studiengruppen gut ausbalanciert. Allerdings hatten RVV Patient*innen häufiger einen Schlaganfall und venöse Thromboembolien und nahmen seltener lipidsenkende Medikamente ein.

Der HMOX1 SNP rs2071746 war in beiden Studiengruppen ähnlich verteilt (p=0,443). Der MMP2 SNP rs243865 und der TIMP2 SNP rs4789936 hatten ebenfalls eine ähnliche Verteilung zwischen RVV-Patient*innen und Kontrollpersonen (p=0,691 bzw. p=0,594). Allerdings war bei Patient*innen unter 56 Jahren das C-Allel im MMP2 SNP signifikant mit einem erhöhten Risiko für RVV assoziiert (OR 16; KI 95% 2-100; p=0,012). Der Adiponektin Polymorphismus rs1501299 zeigte eine signifikant unterschiedliche Verteilung (p=0,023). Hier war das T-Allel mit einem verringerten Risiko für eine RVV assoziiert (OR 0,74; KI 95% 0,55-0,99; p=0,041). Die Genotypenverteilung des zweiten Adiponektin Polymorphismus rs2241766 zeigte keinen signifikanten Unterschied (p=0,732). Die beiden PON1-Polymorphismen rs854560 und rs662 waren ähnlich zwischen den beiden Gruppen verteilt (p=0,451, bzw. p=0,466). Im SAA SNP rs12218 war das T-Allel nach multivariabler Anpassung signifikant mit einem geringeren Risiko für einen RVV assoziiert (OR 0,60; KI 95% 0,39-0,92, p=0,020). Der LPA-Polymorphismus rs3798220 war bei RVV-Patient*innen und Kontrollpersonen ähnlich verteilt (p=0,25). Die Blutgruppenverteilung war zwischen den Gruppen ähnlich. Im Detail hatten 31% der RVV-Patient*innen und 32% der Kontrollpersonen die Blutgruppe 0 (p=0,527).

Diskussion

Unsere Studie zeigt, dass das T-Allel bei dem rs1501299 SNP (+276 G/T) im Adiponektin Gen protektiv gegen RVV scheint. Das T-Allel bei dem rs12218 SNP im SAA1-Gen war nach multivariabler Anpassung ebenfalls protektiv. Bei Patient*innen unter 56 Jahren war das C-Allel beim rs243865-Polymorphismus in der Promotorregion des MMP2-Gens signifikant mit einem erhöhten RVV Risiko assoziiert.

Schlagwörter

RVV; Retinale Venenverschlüsse; SNP; Single Nucleotide Polymorphisms; HMOX1; MMP2; TIMP2; Adiponektin; PON1; SAA; LPA; AB0; Blutgruppen

Anzahl Seiten

Publikationsjahr

–

Sachgebiete

Augenheilkunde

Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren

Autor*in

Posch-Pertl, Laura; Dr.med.univ.

Betreuende Einrichtung / Studium

Betreuende Organisation