| Hintergrund: Die dominante Optikusatrophie ist eine Erkrankung der retinalen Ganglienzellen, der zumeist eine Mutation im OPA1 Gen zugrunde liegt. Derzeit gibt es keine zugelassene Therapie. Die OPA1 Mutationen führen zu einem Defekt im Komplex I der Atmungskette. Idebenon ist in der Lage, den Komplex I zu umgehen und direkt Elektronen zum Komplex III zu transferieren.
Methoden: 16 Patient*innen mit einer genetisch bestätigten OPA1-bedingten dominanten Optikusatrophie wurden mit 900 mg Idebenon täglich für 12 Monate behandelt. Primäres Ziel war der größte Visusanstieg beziehungsweise der geringste Visusverlust. Sekundäre Ziele waren die Veränderung des Visus, Farb- und Kontrastsehens, des Gesichtsfeldes sowie der peripapillären, retinalen Nervenfaserschichtdicke und der sehleistungsbezogenen Lebensqualität in einem Zeitraum von 12 Monaten.
Ergebnisse: Bezüglich des primären Zieles wurde eine signifikante Veränderung der Differenz des angepassten Mittelwertes (LSMD) von -0.08 logMAR (P = 0.0027) im rechten Auge, -0.06 logMAR (P = 0.0111) im linken Auge, -0.05 logMAR (P = 0.0152) im besser-sehenden Auge und -0.09 logMAR (P = 0058) im schlechter-sehenden Auge beobachtet. Hinsichtlich des sekundären Zieles Visusveränderung über einen Zeitraum von 12 Monaten wurde eine signifikante Veränderung im schlechter-sehenden Auge zum Zeitpunkt der 6-Monatskontrolle gefunden (LSMD 0.05 logMAR, P = 0.0447). Für das Farb- und Kontrastsehen wurden keine Veränderungen beobachtet. Im Gesichtsfeld wurde bei der 9-Monatskontrolle sowohl des linken Auges als auch des schlechter-sehenden Auges eine signifikante Verbesserung von -1.66 dB (P = 0.0038) und -1.42 dB (P = 0.0447) dokumentiert. Bezüglich der peripapillären, retinalen Nervenfaserschichtdicke wurde im linken Auge eine signifikante Abnahme bei der 3- und 6- Monatskontrolle von 0.67 µm (P = 0.0413) sowie 0.83 µm (P = 0.0448) beobachtet. Die Visus-bezogene Lebensqualität im Bereich “Allgemeine Sehkraft” sowie in der Gesamtbewertung zeigte eine signifikante Verbesserung mit einem Anstieg des Medians von 60 auf 80 (P = 0.0156) sowie von 84 auf 93 (P = 0.0256).
Schlussfolgerung: Hinsichtlich des Zieles größter Visusanstieg/geringster Visusverlust wurde eine signifikante Veränderung gefunden, auch wenn die Verbesserung sehr gering ist. Weiters wurde eine Stabilisierung des Visus über einen Zeitraum von 12 Monaten sowie eine signifikante Verbesserung der sehleistungsbezogenen Lebensqualität erreicht. Ob dies auf die Therapie mit Idebenon oder auf den Placeboeffekt zurückzuführen ist oder durch den natürlichen Verlauf der Sehnervenerkrankung erklärbar ist, ist unklar. |
