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Bibliografische Informationen
 Das Mutationsspektrum von Patienten mit Usher Syndrom in Süd-Österreich  
 Einleitung – Usher Syndrom (USH) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die zu einer Innenohrschwerhörigkeit und progredientem Sehverlust aufgrund von Retinitis Pigmentosa führt(1,2). Das Ziel dieser Studie ist es, Varianten in den USH-assoziierten Genen und deren Prävalenz in Süd-Österreich zu erfassen. Bonnet et al. 2016 stellte fest, dass in Slowenien die häufigste USH-assoziierte Mutation USH2A:c.11864G>A (p.Trp3955*) ist(3). Aufgrund der geographischen Nähe zu Österreich, nehmen wir eine Prävalenz der c.11864G>A Mutation von über 8% in unserer Studienpopulation an.
Methoden – Es wurden 17 Patient*innen mit klinisch bestätigtem USH in die Studie eingeschlossen. Mit Hilfe von gezielter Exome-Sequenzierung wurde versucht Mutationen in USH-assoziierten Genen zu identifizieren. Wenn durch diese Untersuchungsmethode keine oder eine Variante auf nur einem Allel entdeckt wurde, wurde noch eine SNP-Array-Analyse durchgeführt, um Kopienzahlveränderungen zu erfassen.
Resultate – Mutationen in zumindest einem Allel wurden in 94.12% (16/17) der Fälle festgestellt. Der Großteil der Varianten wurde in USH2-assoziierten Genen identifiziert: in 76.47% (13/17) im USH2A Gen und in 11.76% (2/17) im ADGRV1 Gen. Die Variante c.11864G>A im USH2A Gen konnte bei fünf Studienteilnehmer*innen (29.4%) auf einem Allel identifiziert werden. Eine homozygote Deletion des Exons 20 des CDH23-Gens wurde bei einem Patienten festgestellt.
Diskussion – Nach unserem Wissen ist dies die erste Studie, welche die USH assoziierten Mutationen in USH Patienten in Süd-Österreich zu erfassen versucht. Die Ergebnisse unterstützen unsere Hypothese, dass die Verteilung und Prävalenz der Mutationen in Süd-Österreich ähnlich ist wie in Slowenien. Die Variante c.11864G>A im USH2A Gen ließ sich bei über 8% in einem Allel nachweisen.
 
 Usher Syndrom, Retinitis Pigmentosa  
 
 2021  
   Volltext downloaden
Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Schaiter, Esther
Betreuende Einrichtung / Studium
  Universitäts-Augenklinik
 UO 202 Humanmedizin  
Betreuung / Beurteilung
  Posch-Pertl, Laura; Dr.med.univ.
  Wedrich, Andreas; Univ.-Prof. Dr.med.univ.
  Verheyen, Sarah; Dr.med.univ.