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Bibliografische Informationen
 X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) - ein Fallbericht  
 Erhöhte Konzentrationen von FGF23, einem Hormon, das vermehrt in den Osteozyten produziert wird, prägen das Bild der X-chromosomalen Hypophosphatämie (XLH), welche genetisch bedingt ist und eine Vielzahl von klinischen Erscheinungen hervorrufen kann. Erste Symptome können sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenalter auftreten und beeinflussen die Bewältigung des alltäglichen Lebens in unterschiedlicher Art und Weise. Während bei Kinder Deformitäten vor allem an den unteren Extremitäten, Kraniosynostosen oder Chiari Malformationen auffallend sind, berichten Erwachsene von vermehrten Schmerzen in den Gelenken und Knochen sowie Enthesiopathien und Frakturen. Mit einer Prävalenz von 1 zu 20 000 bis 1 zu 60 000 Personen stellt die Erkrankung nach wie vor eine Herausforderung in der Diagnostik und Therapie dar. Neben weiteren genetischen hypophosphatämischen Rachitisformen wie beispielsweise der autosomal dominanten hypophosphatämischen Rachitis (ADHR) und der autosomal rezessiven hypophosphatämischen Rachitis (ARHR) müssen auch tumorinduzierte Osteomalazien (TIO) oder mögliche Fanconi-Syndrome als relevante Differentialdiagnosen berücksichtigt werden. Um diese Differentialdiagnosen ausschließen zu können, bieten insbesondere bildgebende Verfahren, bestimmte Laborparameter und spezifische klinische Ausprägungen eine große Hilfestellung für eine sichere Diagnosefindung. Ein frühzeitiges Erkennen der Erkrankung und ein rechtzeitiges zielgerichtetes Eingreifen verhindern den Verlauf mit schwerwiegenden Komplikationen. Nach wie vor wird eine konventionelle Therapie mit Phosphat- und Vitamin D-Substitution angestrebt, abhängig vom Alter und Ausprägungsgrad der Erkrankung in unterschiedlichen Dosierungen. Hemiepiphysiodesen, Methoden zur chirurgischen Versorgung bei Beeinträchtigungen des Knochenwachstums, haben sich mittlerweile gut etabliert, um Fehlstellungen an den Extremitäten bei jungen PatientInnen auszugleichen. Die mit der Erkrankung assoziierten Störungen im Phosphat- und Kalziumhaushalt bedingen auch die Funktionsstörung der Nebenschilddrüsen und dessen erhöhte Parathormon (PTH)-Sekretion. Bei Ausprägung eines tertiären Hyperparathyreoidismus wird eine chirurgische Resektion der Glandulae parathyreoideae empfohlen. Vielversprechend ist eine neuere monoklonale Antikörpertherapie mit Burosumab, welche darauf abzielt, die ursächlich bedingte erhöhte FGF23-Konzentration zu reduzieren. Unter bestimmten Voraussetzungen kann die kausale Therapie mit Burosumab in Erwägung gezogen werden, um eine Verbesserung der Symptome und der Lebensqualität zu erzielen. Ein Fallbericht von einer 20-jährigen Patientin schildert die Besonderheiten der XLH und ebenso die Herausforderungen in Bezug auf die Behandlung der Erkrankung. Laufende Kontrollen der Laborparameter und die Beobachtung der klinischen Beschwerden sind entscheidend für eine adäquate Therapie. Die neue Therapiemöglichkeit mit Burosumab präsentiert im Fallbericht äußerst positive Ergebnisse und scheint eine wirksame Möglichkeit für XLH-Erkrankte zu sein.  
 XLH, FGF23  
 
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Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Melbinger, Nora
Betreuende Einrichtung / Studium
  Universitätsklinik für Innere Medizin
 UO 202 Humanmedizin  
Betreuung / Beurteilung
  Theiler-Schwetz, Verena; Univ. FÄ Priv.-Doz. Dr.med.univ. PhD.
  Pilz, Stefan; Assoz. Prof. Priv.-Doz. Dr.med.univ. MBA PhD.