| Es wurde eine retrospektive elektrophysiologische Studie an 67 Patienten mit genetisch gesicherten peripheren hereditären Neuropathien durchgeführt. Die 28 Charcot-Marie-Tooth Typ 1A (CMT1A) Patienten zeigten eine uniforme Reduktion der motorischen Nervenleitgeschwindigkeit (MNCV) < 33 m/s in den vier motorischen Nerven und eine Prolongation der medianen distal motorischen Latenz (DML) > 8 ms in 93%. Um die DMLs in Bezug auf die MNCVs zu vergleichen, errechneten wir den terminal latency index (TLI). Die mittleren medianen und ulnaren TLIs der CMT1A-Patienten zeigten keinen signifikanten Unterschied zu den CMT2-Patienten. Jedoch zeigte sich eine große Streuung der TLIs. Dadurch differenzierten wir CMT1A-Patienten in Abhängigkeit des ulnaren TLIs in einen proximalen Typ, einen homogenen Typ und einen distalen Typ. Bei den CMT2-Patienten war der mittlere mediane TLI 0,33 und der mittlere ulnare TLI 0,4, beide mit einer geringen Streuung. Aufgrund dessen, dass diese TLIs durch MNCVs und DMLs im Normbereich zu Stande kamen, wurden sie als Vergleichsgruppe benützt. Die männlichen und weiblichen X-chromosomalen CMT (CMTX) Patienten unterschieden sich hinsichtlich MNCV und DML nicht signifikant. Der mediane TLI der einen untersuchten weiblichen Patientin war mit 0,25 erniedrigt, was durch eine hohe DML und im Vergleich dazu relativ normale MNCV zu Stande kommt. Die ulnaren TLIs waren mit über 0,5 leicht erhöht. Die 6 männlichen CMTX-Patienten hatten im Gegensatz dazu einen medianen TLI mit 0,36 und einen ulnaren TLI mit 0,43, was auf eine Homogenität der Nervenleitung auf der gesamten Länge innerhalb eines Nervs hinweist. In den 14 Patienten mit der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP) fanden wir eine sensomotorische Hintergrundneuropathie mit überlagerten Nervenleitgeschwindigkeitsverlangsamungen an den bekannten Engstellen. Es fiel außerdem eine leichte bis mittelschwere Prolongation der DML bei leicht verlangsamten bis normalen MNCVs auf. Der mittlere mediane TLI war mit 0,24 erniedrigt, wobei der mittlere ulnare TLI mit 0,41 im Vergleich zur Kontrollgruppe im Normbereich war. Bei den acht Patienten mit Myelin-Protein Zero (MPZ)-Genmutationen beobachteten wir unabhängig von der MNCV nur leicht bis moderat prolongierte DMLs. Die zwei Patienten mit Neurofilament light chain (NEFL)-Genmutationen zeigten ein elektrophysiologisches Bild, das dem der MPZ-Patienten ähnelte. Der Silver-Syndrom (SS)-Patient zeigte eine Kombination aus axonaler und demyelinisierender Neuropathie mit maximaler Affektion des Medianusnervs. |
