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Meine Abschlussarbeiten - Publikationen

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Bibliografische Informationen
 Outcome nicht-isolierter, fetaler Halszysten im Ersttrimesterultraschall  
 Einleitung:
Fetale laterale Halszysten treten im ersten Trimenon häufig mit einer verdickten Nackentransparenz bzw. einem Hygroma colli aber auch anderen Ultraschallauffälligkeiten auf. Das Risiko für Chromosomenaberrationen und Fehlbildungen ist dabei erhöht. Diese Arbeit beschäftigt sich mit der Assoziation von nicht-isolierten, fetalen lateralen Halszysten und genetischen Veränderungen, Fehlbildungen und dem Outcome der Schwangerschaften.
Methode:
Der erste Teil der Arbeit ist eine retrospektive Datenerhebung von 2005-2023 von insgesamt 13.344 Ersttrimestersonographien. Die Ergebnisse der Ultraschalluntersuchungen, genetischen Analysen und Outcomes der Schwangerschaften wurde erhoben. Der zweite Teil ist eine Befragung aller Mütter mit Lebendgeburten nach nicht isolierten fetalen Halszysten im Ersttrimesterultraschall mittels eines standardisierten Fragebogens über die Entwicklung der Kinder. Der dritte Teil ist eine prospektive Erhebung der Inzidenz von isolierten und nicht isolierten Halszysten bei 1.150 Ersttrimesterscreenings durch systematisches Screening in vier definierten Schnittebenen.
Ergebnisse:
Fünfunddreißig Feten mit nicht-isolierten Halszysten wurden in die Analyse eingeschlossen, drei Frauen sind derzeit noch schwanger.
Siebenundvierzig Prozent (15/32) waren Lebendgeburten, 22% (7/32) der Feten verstarben intrauterin, 31% (10/32) der Schwangeren entschieden sich für einen Schwangerschaftsabbruch. Vierzig Prozent (14/32) zeigten genetische Aberrationen, wobei 11/14 ein auffälliges Karyogramm und 3/11 eine pathologische Variante im Rahmen einer zusätzlichen molekulargenetischen Abklärung zeigten.
Konklusion:
Mehr als die Hälfte aller Schwangerschaften endete nicht mit einer Lebendgeburt. Laterale Halszysten haben dann eine günstige Prognose, wenn das Kind nach der 20. Schwangerschaftswoche vital ist, eine unauffällige genetische Abklärung hat und im Ultraschall keine relevanten Auffälligkeiten oder gut operable Fehlbildungen zeigt.
 
 Halszysten, Ersttrimestersonographie, Outcome, Nackentransparenz, Genetik, RASopathien, Fetus, Schwangerschaft  
 
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 Geburtshilfe
Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Wertaschnigg, Dagmar; Dr.med.univ.
Betreuende Einrichtung / Studium
  Diagnostik & Forschungsinstitut für Humangenetik
 UO 992 730 Universitätslehrgang; MSc Medizinische Genetik  
Betreuung / Beurteilung
  Petek, Erwin; Ao.Univ.-Prof. Mag. Dr. Dr.