| Das Joubert Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Vermishypoplasie (CVH cerebellar vermis hypoplasia), Hypotonie, Entwicklungsverzögerung und Episoden von Hyperpnoe und Apnoe in der Neugeborenenperiode charakterisiert ist. Neuroradiologisch ist das Syndrom durch das „Molar Tooth Sign“ (MTS) gekennzeichnet, das in der axialen Schnittebene durch verlängerte, verdickte und abnorm positionierte Kleinhirnstiele entsteht.
Pathogene Veränderungen in über 40 Genen sind bekannt, die als ursächlich für Joubert Syndrom gelten. Diese haben ihrerseits variable phänotypische Ausprägungen und können auch andere Syndrome bedingen, da der pathogenetische Mechanismus eine Veränderung an dem primären Zilium, einer Zellorganelle vieler Zelltypen, ist.
Das MTS ist auch bei anderen Erkrankungen zu finden, ist andererseits auch bei einem genetisch und klinisch typischen Joubert Syndrom pränatal nicht immer ausgeprägt.
Anhand von 3 Fallbeispielen werden unterschiedliche Diagnosewege beschrieben. Die Kenntnis der zugrundeliegenden Mutation hat den Vorteil, eine frühe pränatale Diagnose oder eine Präimplantationsdiagnostik zu ermöglichen. Für die Prognosestellung hingegen ist die Bildgebung entscheidend.
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