Medizinische Universität Graz

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Bibliografische Informationen

Titel

NIPT - Anwendungsgebiete abseits der klassischen Trisomien

Kurzfassung

Der "Nicht invasive Pränataltest" (NIPT) ist seit etwas mehr als einem Jahrzehnt ein wichtiger Bestandteil der Pränatalmedizin. Wurde dieser zuerst zum Screening für autosomale Trisomien genutzt, so hat sich das Einsatzgebiet unter anderem auf geschlechtschromosomale Varianten, Zygosität von Zwillingsschwangerschaften, Triploidie, Mikrodeletionen und Einzelgenmutationen ausgedehnt. Diese erweiterten Test-Optionen sind in mehrfacher Hinsicht kritisch zu hinterfragen. So sind beispielsweise die Sensitivität oder der positiv-prädikative Wert teilweise noch niedrig oder können gar nicht verlässlich berechnet werden. Auch mögliche zukünftige NIPT-Entwicklungen - bei denen es beispielsweise um Anlageträgerschaft für spätere Erkrankungen gehen kann - sind vor allem aus ethischen Gesichtspunkten problematisch. Andererseits können die erweiterten NIPT-Methoden in manchen Bereichen durchaus in der Lage sein, die Pränataldiagnostik zu optimieren.

Schlagwörter

pränataldiagnostik; pränatalmedizin; nipt; mikrodeletion; einzelgenmutation; schwangerschaft; syndrom; 22q11;

Anzahl Seiten

Publikationsjahr

2022

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