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Meine Abschlussarbeiten - Publikationen

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Bibliografische Informationen
 Regulation und genetische Erkrankungen der humanen Eisenhomöostase  
 Eisen ist für zahlreiche biochemische Prozesse im menschlichen Körper ein notwendiges Spurenelement. Eine adäquate tägliche Eisenzufuhr mit der Nahrung stellt die vitale Funktion der Körperzellen und die Hämoglobinsynthese während der Erythropoese sicher. Die zunehmende wissenschaftliche Evidenz der letzten Jahre zeigt, dass die Aufrechterhaltung der humanen Eisenhomöostase einen wichtigen Faktor für die physische und psychische Gesundheit darstellt.
Ziel dieses vorliegenden Schriftstückes ist es, die feinabgestimmten Regulationsfaktoren und -mechanismen der Aufrechterhaltung der Eisenbalance im Körper in einer Gesamtschau darzustellen. Die Arbeit soll als Nachschlagewerk der „Physiologie und Pathophysiologie der humanen Eisenhomöostase“ für in der Humanmedizin tätige Berufsgruppen dienen. Dabei werden insbesondere auch seltene genetische Ursachen des Eisenmangels und Eisenüberschusses beleuchtet.
Bei gesunden Menschen halten sich die intestinale Eisenabsorption und der physiologische Eisenverlust im Körper die Waage. Hepcidin als Hauptregulator der humanen Eisenhomöostase wird von zahlreichen weiteren Proteinen in der Feinadjustierung des Eisenstoffwechsels unterstützt. Neben erworbenen ätiologischen Faktoren können auch genetische Ursachen diese sensible Eisenbalance aus dem Gleichgewicht bringen und zu Störungen des Eisenhaushaltes im Körper führen. Ein Eisenmangel kann z. B. durch die autosomal-rezessiv vererbte Iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA) verursacht werden. Hereditärer Eisenüberschuss kann seine Ursache in Mutationen verschiedener Regulatorproteine (z. B. HFE-Protein, Hemojuvelin, Hepcidin, Transferrinrezeptor-2, Ferroportin) haben.
Die Vielfalt der Pathologie genetischer Erkrankungen des Eisenmetabolismus ist eine „Karikatur“ der Komplexität der physiologischen Eisenhomöostase. Die neuen wissenschaftlichen Erkenntnisse während der letzten Jahre haben einen enormen Wissenszuwachs auf diesem Gebiet erbracht. Gleichzeitig werden neue Forschungsergebnisse in den kommenden Jahren das komplexe Bild dieser Thematik abrunden.
 
   
 
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Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Enko, Dietmar; Dr.med.univ.
Betreuende Einrichtung / Studium
  Diagnostik & Forschungsinstitut für Humangenetik
 UO 992 730 Universitätslehrgang; MSc Medizinische Genetik  
Betreuung / Beurteilung
  Petek, Erwin; Ao.Univ.-Prof. Mag. Dr. Dr.