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Meine Abschlussarbeiten - Publikationen

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Bibliografische Informationen
 Auf was warten wir noch? Eine Ursachenforschung nach den unsichtbaren Blockaden der klinischen Humangenetik  
 In naher Zukunft wird sich die vollständige Sequenzierung eines Humangenoms im zweistelligen Dollarbereich befinden. Neu entwickelte Softwarepakete werden es möglich machen, merkmalsbedingende Varianten rasch und eindeutig zu erkennen und sie in Einklang mit bereits erhobenen klinischen Befunden zu bringen. In manchen anderen Fällen wird die genetische Untersuchung der erste Schritt sein und in weiterer Folge die Erhebung von weiteren Untersuchungen einleiten. Diese Neuerungen werden nicht nur einzelne Fachbereiche betreffen, sondern sehr breit über die gesamte medizinische Versorgung gespannt sein. In der vorliegenden Arbeit beschäftigen wir uns mit dem derzeitigen Stand der Humangenetik in Österreich, wie wir zu diesem Punkt gekommen sind und welche Schritte noch zu setzen sind, um das volle Potential der Posthumangenomprojektära auch ausschöpfen zu können. Neben der Aus- und Weiterbildung von Gesundheitsberufen, der Finanzierung und den rechtlichen Rahmenbedingungen, wird es vor allem an der Gesellschaft und deren Vertretung, der Politik, liegen, um den Nutzen zu maximieren und den Schaden durch z.B. unkontrollierte ethisch fragwürdige Anwendungen zu minimieren.
Wir konnten zeigen, dass es in den Curricula der Humanmedizinstudierenden noch großen Aufholbedarf besteht und nur durch eine Attraktivierung der Fachärztinnenausbildung bzw. der Facharztausbildung und bestimmter Weiterbildungswerkzeuge es überhaupt möglich sein wird, das Wissen der medizinischen Genetik in die Bevölkerung tragen zu können. Aufgrund der hohen technischen und molekulargenetischen Anforderungen würde auch ein effizienteres Zusammenwirken der beteiligten Berufsgruppen die Qualität heben und das System entlasten.
Insgesamt ist in dieser Arbeit sehr schön erkennbar, dass dem derzeitigen System, das hauptsächlich auf universitäre Beratungs- und Untersuchungsstellen setzt und dem es an finanziellem Spielraum mangelt, wohl nur schwer in der derzeitigen Form dieser dynamischen Entwicklung, z.B. im Vergleich mit manchen asiatischen Ländern, gewachsen sein wird.
 
 klinische Humangenetik; genetische Beratung; Finanzierung; rechtliche Grundlagen; Aus- und Weiterbildung  
 
 2025  
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 Bildungsforschung
 Genetik
 Gentechnik, -technologie
 Geschichte der Medizin
 Medizinische Ethik
Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Wolf, Magdalena
Betreuende Einrichtung / Studium
  Diagnostik & Forschungsinstitut für Humangenetik
 UO 992 730 Universitätslehrgang; MSc Medizinische Genetik  
Betreuung / Beurteilung
  Petek, Erwin; Ao.Univ.-Prof. Mag. Dr. Dr.