| Hintergrund: Das Marfan Syndrom (MFS) ist eine autosomal vererbte systemische Bindegewebserkrankung mit einer hohen klinischen Variabilität. Die häufigsten Symptome treten an Skelett, Augen und Kardiovaskulären System auf. In den meisten Fällen liegt die Erkrankung einer Mutation im Fibrillin-1-Gen zugrunde, welches für Fibrillin-1, ein für das Bindegewebe essentielles Protein codiert. Kardiovaskuläre Ereignisse, wie Aortendissektion und Aneurysmen oder Mitralklappeninsuffizienz haben eine Prävalenz von 80% in Patienten mit MFS und können im Laufe des Lebens zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Das Ausmaß der klinischen Symptome in betroffenen Personen kann stark variieren und die Diagnose des Syndroms konfrontiert Ärzte oftmals mit Schwierigkeiten. Eine Gruppe von Experten erstellte dafür eine Richtlinie mit einer Reihe von Kriterien für die Diagnose des MFS, die sogenannte Genter Nosologie. Frauen mit MFS die eine Schwangerschaft in Betracht ziehen oder bereits schwanger sind tragen ein besonders hohes Risiko für kardiovaskuläre Komplikationen während und nach der Schwangerschaft und benötigen deshalb eine entsprechende medizinische Beratung und Betreuung. Trotz jahrelanger Forschung und einer großen Menge an verfügbarer Literatur bezüglich des Syndroms, gibt es immer noch Defizite im Bereich der Diagnosestellung, Beratung und Therapie. Methode: Die Arbeit basiert auf Literaturrecherche und einer Diskussion über Ergebnisse von verfügbaren Studien und Publikationen in Bezug auf das MFS. Die Publikationen wurden von Pubmed erworben. Ergebnisse: Dank des Fortschritts im Bereich der molekular-genetischen Tests wurde bereits ein international verfügbares Gen-Panel erstellt, welches mehrere tausend Mutationen die in Verbindung mit dem Syndrom gestellt wurden, beinhaltet. Dieses ermöglicht Ärzten und Genetikern, basierend auf der Art der Mutation, eine Vorhersage über den Krankheitsverlauf eines Patienten zu stellen. Eine sichere Vorhersage ist auf Grund der hohen klinischen Variabilität, auch innerhalb einer Familie, normalerweise aber nicht möglich. Im Bereich einer ausreichenden und individuellen Beratung bestehen immer noch Defizite und besonders der psycho-soziale Effekt den eine genetische Erkrankung mit sich bringen kann sollte in eine angemessene Therapie mit einbezogen werde. |
