Medizinische Universität Graz

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Bibliografische Informationen

Titel

Methodik, aktuelle Techniken und Fortschritte in der Präfertilisations- und Präimplantationsdiagnostik

Kurzfassung

Hintergrund: Aufgrund mittlerweile mehr als 10 Prozent an ungewollt kinderlosen Paaren im reproduktionsfähigen Alter sowie stets steigender Prävalenz von Infertilität aufgrund gesellschaftlicher und lebensstilbedingter Einflüsse spielt die Weiterentwicklung und Verbesserung von Verfahren der Präfertilisations- und Präimplantationsdiagnostik eine zunehmende Rolle. Diese Masterarbeit soll durch Darstellung aktueller sowie zukünftiger Entwicklungen der analytischen Verfahren sowie Gegenüberstellung und Diskussion der Indikationen, Problemstellungen sowie Vor- und Nachteile einen Überblick über den Stand der Wissenschaft geben.

Methode: Im Rahmen einer ausführlichen, systematischen Literaturrecherche werden rezente Erkenntnisse und Empfehlungen zu Verfahren der Präfertilisations- und Präimplantationsdiagnostik aufbereitet, die verschiedenen Methoden gegenübergestellt und neuste Entwicklungen bzw. entsprechende Tendenzen aufgezeigt und im Rahmen dieser Arbeit diskutiert.

Ergebnisse: Nicht nur langjährig als Goldstandard angepriesene Methoden der Probengewinnung wie die Blastomerenbiopsie werden heutzutage durch sicherere Verfahren der Blastozystenbiopsie bzw. nicht-invasive Methoden abgelöst, auch altgediente Analysetechniken wie die FISH, PCR oder sogar die noch relativ junge array CGH werden nach und nach durch moderne Sequenzierungsverfahren abgelöst. Die Entwicklungen gehen hin zu äußerst raschen, kosteneffektiven, allumfänglichen Techniken, welche neue Möglichkeiten und Dimensionen der Präimplantationsdiagnostik eröffnen.

Schlussfolgerung: Während sich analytische Verfahren der Reproduktionsgenetik rasant weiterentwickeln und sich sowohl Grenzen der Diagnostik als auch Verfügbarkeit und Anwendung zunehmend auflösen, rücken neue nicht-invasive Methoden zur Probengewinnung sowie höchst effektive Sequenzierungsverfahren für komplette Analysen ohne Amplifizierung und damit einhergehender Probleme binnen weniger Minuten in den Vordergrund. Gleichzeitig ergeben sich jedoch noch zu im internationalen wissenschaftlichen Kontext diskutierende Problematiken der gesteigerten Auflösungstiefe und ökonomischen Relevanz von Screeningverfahren.

Schlagwörter

Anzahl Seiten

Publikationsjahr

2020

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