| Das Ovarialkarzinom ist weltweit der siebenthäufigste maligne Tumor der Frau und die achtzehnthäufigste Krebsart überhaupt. Patientinnen, die an einem Ovarialkarzinom erkrankt sind und eine Keimbahn- oder somatische Mutation in den BRCA1 oder BRCA2 Genen aufweisen, sprechen besser auf eine platinhaltige Chemotherapie und auf PARP-Inhibitoren an. Deshalb ist die effiziente und kostengünstige Bestimmung des BRCA-Mutationsstatus sowohl für Keimbahn- als auch für somatische Mutationen aus formalinfixierten-paraffineingebetteten (FFPE) Gewebeproben wichtig für lokale Krankenanstaltenverbunde. Wir untersuchten die Durchführbarkeit einer solchen Bestimmung aus DNA von FFPE-Proben von drei serösen high-grade Ovarialkarzinomen, einem Tubenkarzinom und an nicht-erkranktem Ovargewebe unter Verwendung eines kommerziell verfügbaren Genpanels auf einer Next Generation Sequencing (NGS)-Plattform. Es wurde eine pathogene Mutation in BRCA1 sowie eine bisher nicht beschriebene variant of unknown significance (VUS) in BRCA2 im FFPE-Gewebe von zwei Patientinnen (40%) gefunden, weiters Polymorphismen in BRCA1 und BRCA2 bei vier Patientinnen. Zusammenfassend zeigt unsere Studie, dass die Verwendung von NGS mit einem kommerziell verfügbaren Genpanel für die Detektion von Mutationen, VUS und Polymorphismen in den BRCA Genen aus DNA von FFPE-Gewebe möglich ist und sich das Verfahren damit als verlässliche Routinemethode für unseren Krankenanstaltenverbund anbietet. |
