Medizinische Universität Graz

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Bibliografische Informationen

Titel

Implementierung humangenetischer Befunde in die Präventivmedizin am Beispiel der Familiären Adenomatösen Polyposis

Kurzfassung

Hintergrund
Humangenetische Befunde finden zunehmend ihre Wertigkeit in den nun vorherrschenden Patienten und Leitlinien orientierten Versorgungsstrukturen. Nicht selten werden komplexe Befunde erhoben, deren fachgerechte Interpretation großen Einfluss auf weitere Therapie- bzw. Vorsorgeentscheidungen nimmt. Dennoch findet sich immer noch wenig medizinisch versiertes Personal, welches sich in der Lage sieht, eine suffiziente Implementierung dieser vielseitigen Untersuchungsergebnisse zu bewerkstelligen. Die dennoch dringlich erforderliche Notwendigkeit lässt sich am Beispiel der Familiären adenomatösen Polyposis, einer erblich bedingten Erkrankung mit deutlich erhöhtem Risiko einer Malignomentwicklung, deutlich aufzeigen.

Ziel
Mit der vorliegenden Arbeit wird das Ziel verfolgt, die Möglichkeiten aber auch Grenzen, welche sich durch die Anwendung humangenetischer Analysen insbesondere im Bereich der Präventivmedizin etablieren, darzustellen.

Methode
Anhand eines konkreten klinischen Falles wird die Thematik umfassend und in strukturierten Schritten dargelegt. Dies inkludiert die vollständige klinische Evaluierung des Patienten, die erforderliche molekulargenetische Analyse, als auch die Relevanz und Durchführung der nach Gentechnikgesetz vorgesehenen humangenetischen Beratungsgespräche. Zudem wird das Erkrankungsbild, sowohl anhand klinischer, als auch genetischer Parameter, detailliert geschildert, Risiken entsprechend der internationalen Literatur diskutiert und mögliche Differentialdiagnosen aufgezeigt. Gleichzeitig werden die technischen Möglichkeiten der molekulargenetischen Untersuchung entsprechend ihrer Vor- und Nachteile abgewogen. Weiters wird das Management betroffener Patienten bzw. adäquate Vorsorgeprogramme, nach Abgleich der internationalen Fachliteratur, erarbeitet.

Ergebnisse
In der vorliegenden Arbeit konnte aufgezeigt werden, dass eine zeitgemäße Patientenbetreuung die Integration humangenetischer Methoden erfordert, da damit
das Auftreten schwerwiegender und / oder lebenseinschränkender bzw. –bedrohender Komplikationen vermieden oder zumindest verzögert werden kann.
Dies wird im erarbeiteten Workflow in strukturierter Weise dargestellt.

Diskussion
Durch die Implementierung humangenetischer Befunde werden physische, psychische und soziale Patientenfaktoren unmittelbar beeinflusst. Daneben bringen die technischen Errungenschaften, welche noch lange nicht ihr Ende erlangt haben, zahlreiche finanzielle und ergebnisspezifische Vorteile. Nichtsdestotrotz findet sich hier ein Arbeitsfeld, welches es erfordert, sich intensiv mit der Materie zu befassen, um ein optimales Output für alle beteiligten Akteure zu erreichen. Damit handelt es sich um ein Betätigungsfeld, welches auch in Zukunft mehr an Bedeutung gewinnen wird. Die vorliegende Arbeit kann lediglich Bruchstücke dieses komplexen Gebietes aufzeigen, lässt jedoch eindeutig die Notwendigkeit, als auch Durchführbarkeit einer Implementierung humangenetischer Ergebnisse in den klinischen Alltag erkennen.

Schlagwörter

Familiäre adenomatöse Polyposis; Diagnostik; Humangenetik; Mutation

Anzahl Seiten

Publikationsjahr

2017

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