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Bibliografische Informationen
 Hepatopathie bei pädiatrischen Patient*innen mit ARPKD (autosomal rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung)  
 Einleitung

Die autosomal-rezessive-polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die meist durch Mutationen auf dem PKHD1-Gen verursacht wird. Klinisch manifestiert sich die ARPKD typischerweise mit Beteiligung der Nieren und der Leber. Der Zeitpunkt der Diagnosestellung variiert stark und reicht von der pränatalen Phase bis ins Erwachsenenalter. Mit zunehmendem Alter der Patient*innen treten häufig hepatische Manifestationen in den Vordergrund.

Ziel dieser Arbeit ist es, die im Rahmen der ARPKD auftretenden hepatischen Pathologien zu beschreiben und Faktoren zu analysieren, die den Verlauf der Leberbeteiligung beeinflussen.



Methoden

Die vorliegende Arbeit basiert auf einer narrativen Literaturrecherche. Wissenschaftlichen Publikationen wurden über die medizinischen Datenbank PubMed sowie ergänzend über Google Scholar identifiziert und ausgewertet.



Ergebnisse

Häufige hepatische Manifestationen bei ARPKD sind die kongenitale Leberfibrose (CHF) sowie das Caroli-Syndrom. Diese Veränderungen können im Krankheitsverlauf zu Komplikationen wie Splenomegalie, Hypersplenismus, Thrombozytopenie und gastroösophageale Blutungen führen. Bereits bei Geburt können mikroskopische Hinweise auf eine CHF vorhanden sein, jedoch sind diese in bildgebenden Verfahren zu diesem Zeitpunkt meist noch nicht darstellbar. Daher werden die hepatischen Manifestationen meist erst im späteren Krankheitsverlauf klinisch relevant.

Ein signifikanter Zusammenhang zwischen der renalen und hepatischen Krankheitsprogression konnte bislang nicht belegt werden, was auf weitgehend unabhängige Verläufe der Organmanifestation hinweist.

Für die bildgebende Diagnostik stehen Sonographie, Computertomographie (CT) sowie Magnetresonanztomographie (MRT) inklusive MR-Cholangiographie (MRCP) zur Verfügung. Die US- und MR-Elastographie könnten zukünftig an Bedeutung gewinnen, da bei Patient*innen mit Leberbeteiligung (Splenomegalie) eine erhöhte Lebersteifigkeit nachgewiesen werden konnte.

Genetische Analysen zeigen, dass insbesondere trunkierende Mutationen im PKHD1-Gen mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung eines portalen Hypertonus (PH) assoziiert sind. Auch die Lokalisation der Mutation innerhalb des Gens scheint relevant: Besonders Veränderungen auf den Aminosäuren 2831-2840 und 3051-3209 stehen in Zusammenhang mit einem vorwiegend hepatischen Phänotyp.



Schlussfolgerung

Leberveränderungen bei ARPKD betreffen sowohl weibliche als auch männliche Patient*innen. Die Häufigkeit und Schwere der Komplikationen nehmen im Verlauf der Erkrankung zu. Daher ist es essenziell, die Leberbeteiligung bei ARPKD stets mit in die Beurteilung einzubeziehen, um pathologische Veränderungen frühzeitig zu erkennen und gegebenenfalls therapeutisch zu intervenieren.

 
 ARPKD; ; Hepatopathie; CHF; Caroli-Krankheit  
 
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Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Möstl, Anna
Betreuende Einrichtung / Studium
  Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
 UO 202 Humanmedizin  
Betreuung / Beurteilung
  Gallistl, Siegfried; Ao.Univ.-Prof. Dr.med.univ.
  Kohlmaier, Benno; Univ. FA Priv.-Doz. Dr.med.univ. Dr.scient.med.