| Einleitung: Zöliakie ist eine chronisch autoimmun entzündliche Erkrankung des Dünndarms, welche durch eine Unverträglichkeit gegenüber Gluten ausgelöst wird. Betroffen sind hiervon Menschen in jedem Alter, jedoch zeigen sich spezifische Charakteristika hinsichtlich Symptomatik und Diagnostik im Kindes- und Jugendalter. Diverse Studien bestätigen eine steigende Prävalenz und Wandel der klinischen Präsentation, weshalb eine Auseinandersetzung mit diesem Thema von Relevanz ist. Das Vorrangige Ziel dieser Diplomarbeit besteht darin, einen umfassenden Überblick über diese Erkrankung zu erlangen.
Material und Methode: Diese Diplomarbeit basiert auf einer umfassenden Literaturrecherche. Als Grundlage dienen renommierte Datenbanken und Plattformen wie PubMed, UpToDate, Google Scholar, Thieme eRef und ScienceDirect. Zudem wurden elektronische Lehr- und Fachliteraturen über die Bibliothek der Medizinischen Universität Graz sowie aktuelle Leitlinien (ESPGHAN-Leitlinie, NICE-Guidelines, ACG Clinical Guidelines, AGA-Leitlinie) verwendet und berücksichtigt. Einschluss- und Ausschlusskriterien wurden definiert. Für eine optimierte Recherche wurden Suchbegriffe bestimmt, welche mithilfe von Operatoren (AND, OR und NOT) kombiniert wurden.
Ergebnis: Mit einer durchschnittlichen Prävalenz von 0,5 bis 1% weltweit, zählt Zöliakie zu einer der häufigsten genetischen Erkrankungen. Eine Vielzahl an epidemiologischen Studien bestätigt eine steigende Prävalenz, welche durch globale Veränderungen der Ernährungsformen sowie durch steigendes Bewusstsein und verbesserte Diagnosetechniken zu erklären sind. Die Entstehung von Zöliakie beruht auf einem Zusammenspiel aus genetischen Faktoren, Umweltbedingungen sowie dem Immunsystem, wobei hier die genauen Mechanismen bislang nicht vollständig geklärt sind und es an weiterer Forschung bedarf. Während früher die klassische Form der Zöliakie mit chronischer Diarrhoe, Gedeihstörung und Überblähung im Vordergrund stand, deuten Studien auf einen Trend Richtung atypischer und asymptomatischer Formen hin. Die Diagnose kann anhand der Symptomatik, serologischer Tests und Dünndarmbiopsie gestellt werden. Anhand neuer Kriterien der ESPGHAN-Leitlinie kann unter bestimmen Voraussetzungen auf eine Biopsie bei Kindern verzichtet werden. Eine lebenslange glutenfreie Ernährung ist derzeit die einzige anerkannte Therapiemöglichkeit, welche besonders im Kindes- und Jugendalter besondere Herausforderung und Belastung mit sich bringt. Nicht-diät-basierte Therapieansätze befinden sich derzeit noch in der experimentellen Phase, bieten jedoch Hoffnung auf eine alternative Behandlungsstrategie.
Conclusio: Als Fazit zeigt sich, dass Zöliakie im Kindes- und Jugendalter wahrscheinlich deutlich unterdiagnostiziert ist und weiterhin eine diagnostische und therapeutische Herausforderung bleibt, welche eine interdisziplinäre Betreuung erfordert. Es bedarf an weiterer Forschung im Bereich der Pathophysiologie und Mechanismen der Krankheitsentstehung, um neue Ansätze für potentielle neue Therapien zu entwickeln. Zudem erscheint es als sinnvoll das Krankheitsbewusstsein und Verständnis von Ärzt*innen für Zöliakie zu verstärken, um eine verzögerte Diagnose und damit verbundenen Langzeitfolgen zu verhindern.
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