Medizinische Universität Graz

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Bibliografische Informationen

Titel

Das hämolytisch-urämische Syndrom im Kindes- und Jugendalter

Kurzfassung

Das hämolytisch-urämische Syndrom stellt eine seltene Erkrankung dar, die vorwiegend Kinder und Jugendliche betrifft und durch Infektionen (STEC, S.pneumoniae), eine übersteuerte Komplementaktivierung, Mutationen der Diacylglycerolkinase-ɛ (DGKE), einen Defekt des Cobalaminmetabolismus oder sekundär verursacht werden kann. Dem gemeinsamen Pathomechanismus liegt eine Endothelzellschädigung und ein thrombotischer Verschluss der kleinen Gefäße zugrunde.

Der für das HUS typische Symptomenkomplex wird von der Trias akutes Nierenversagen, Thrombozytopenie und mikroangiopathische hämolytische Anämie gebildet. Je nach Ursache und Organbeteiligung entsteht jedoch ein variables klinisches Bild, welches ein HUS häufig als solches verkennen lässt.

Der Nachweis einer STEC-Infektion gelingt mittels Stuhluntersuchung. Zusätzlich unterstützen serologische Testverfahren zum Nachweis von Antikörpern die Diagnosestellung. Fehlende spezifische Labortests erschweren die Diagnose des durch eine Pneumokokkeninfektion verursachten Sp-HUS. Das atypische HUS wird anhand eines Ausschlussverfahrens sowie einer genetischen Analyse mit Nachweis von Komplementmutationen diagnostiziert. Der Nachweis einer Störung des Cobalaminmetabolismus erfordert die Bestimmung von Homocystein im Serum.
Intensive supportive Maßnahmen bilden den Mittelpunkt der Behandlung des HUS.

Der monoklonale Antikörper Eculizumab, die first-line Therapie des Komplement-vermittelten HUS, kommt bei Vorliegen einer Komplementaktivierung auch bei anderen HUS-Formen vermehrt zum Einsatz. Eine allgemeine evidenzbasierte Therapieempfehlung dazu fehlt allerdings. Beim DGKE-HUS zeigen weder Eculizumab noch eine Plasmatherapie ausreichenden Erfolg.

Durch ein frühzeitiges Erkennen und der spezifischen, nach der Ursache des HUS gerichteten Therapie kann eine signifikante Reduktion der Mortalität erzielt und das Outcome deutlich verbessert werden. Eine Ausnahme stellt das DGKE-HUS dar, bei welchem die Erkrankung bei fehlenden wirksamen Therapiemöglichkeiten fortschreitet und meist bereits im Alter von 20 bis 25 Jahren ein terminales Nierenversagen vorliegt.

Schlagwörter

Hämolytisch-urämisches Syndrom; Kindes-und Jugendalter; STEC-HUS; atypisches HUS; Komplement-vermitteltes HUS; DGKE HUS, S. pneumoniae assoziiertes HUS; Cobalamin-C assoziiertes HUS;

Anzahl Seiten

Publikationsjahr

2021

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