| Screeningverfahren in der Pränataldiagnostik umfassen die Berücksichtigung mütterlichen Alters, die Durchführung von biochemischen Tests und die Messung der Nackenfalte mittels Ultraschall. Die derzeit effizienteste Screeningmethode ist die Kombination von mütterlichem Alter, biochemischen Tests und der Nackenfaltenmessung bei einer Detektionsrate von 90%. Die Messung der Nackentransparenz ist eine schnelle und kostengünstige Screeningmethode. Sie wird bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt und ermöglicht eine frühe Diagnsoestellung. An der Uni-Klinik wird eine Sensitivität von 100% bei einer falsch-positiven Rate von 23,4% erreicht. Diese hohe Sensitivität bzw. Anzahl falsch positiver ergibt sich daraus, dass vorwiegend Patientinnen mit einem hohen Risiko für Chromosmenaberrationen utnersucht werden. Die genetische Diagnostik der häufigsten chromosomaler Fehlbildungen wird anhand der zytogenetischen Untersuchung, durch Erstellung eines Karyogramms, der FISH oder der PCR durchgeführt. Speziell bei Verdacht auf autosomale und gonosomale Chromosomenaberrationen ist die PCR das Mittel der Wahl. Innerhalb von 24 Stunden bietet diese kostengünstige Methode ein Ergebnis. Alle Fälle von autosomalen und gonosomalen Chromosomenaberrationen konnten im Rahmen unserer Untersuchung diagnostiziert werden. Mosaikbefunde finden sich fast ausschließlich bei gonosomalen Chromosomenstörungen und können nur in Ausnahmefällen erkannt werden. Man ist bemüht, nicht invasive Methoden zur Gewinnung von fetalen Zellen aus dem mütterlichen Blut zu entwickeln. Die Messung der Nackentransparenz und die PCR haben das Management in der Pränataldiagnostik zur Erkennung von Chromosomenstörungen verbessert und erleichtert. |
