Medizinische Universität Graz

Meine Abschlussarbeiten - Publikationen

Diplomarbeit - Detailansicht

Gehe zu

Betreute Abschlussarbeiten

Sprachversion

Deutsch Englisch (Sprache des Volltextes)

Bibliografische Informationen

Titel

Phenotypical Variations in Pyridoxine Dependent Epilepsy caused by Mutations in the Antiquitin Gen

Kurzfassung

Die Pyridoxin abhängige Epilepsie (pyridoxine dependent epilepsy, PDE) wurde im Jahr 1954 von Hunt et al. erst beschrieben als eine spezifische Form von Epilepsie. Sie ist charakterisiert durch einen neonatalen Beginn von therapieresistenten Anfällen. Ein späterer Anfallsbeginn ist möglich, mit einer wahrscheinlich weniger gravierenden Ausprägungsform. Pyridoxin (Vitamin B6) Gabe führt zu einem Sistieren der Anfälle. Eine lebenslange Therapie ist nötig, um eine Anfalls- Wiederholung zu vermeiden. Bisher wurden Patienten, je nach ihrem Ansprechen auf Pyridoxingabe bzw. Absetzen desselben klassifiziert, eine definitive, wahrscheinliche oder mögliche PDE zu haben. PDE wird autosomal rezessiv vererbt, wobei der Gendefekt sich auf dem Chromosom 5q31 befindet. Die Prävalenz wird auf 1:100 000 geschätzt. Lange Zeit wurde GAD (Glutaminsäure Decarboxylase) verdächtigt, das defekte Genprodukt darzustellen. 2006 konnte jedoch gezeigt werden, dass PDE durch einen Defekt der alpha-Aminoadipin-Semialdehyde (AASA) Dehydrogenase (Antiquitin) im zerebralen Lysin Abbau verursacht wird. Die Prognose von PDE Patienten wird durch viele Faktoren bestimmt, allen voran durch das Alter bei Anfallsbeginn, Therapieverzögerung und wahrscheinlich auch durch die grundlegende Mutation im Antiquitin Gen. Diese Arbeit, in Zusammenarbeit mit 17 verschiedenen internationalen Zentren, konzentriert sich auf phänotypische Merkmale von 30 PDE Patienten, mit einer nachgewiesenen Antiquitin Gen-Mutation.

Schlagwörter

PDE, Phenotypcical Variations, ALDHA7A1

Anzahl Seiten

Publikationsjahr

2011

Volltext

Volltext downloaden