Medizinische Universität Graz

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Bibliografische Informationen

Titel

Knochenstoffwechsel - Welche Auswirkungen haben genetische Marker?

Kurzfassung

Einleitung: Osteoporose gehört zu den häufigsten Erkrankungen des höheren Lebensalters, bei der es zu einer Abnahme der Knochenmasse, -funktion und architektur kommt. Es handelt sich dabei um eine multifaktorielle Erkrankung, bei der zahlreiche Faktoren, unter anderem die genetische Disposition, Einfluss nehmen. Der Calcium sensing receptor wird in den C-Zellen der Schilddrüse, der Nebenschilddrüse und im Nierentubulus exprimiert. Er besitzt eine zentrale Rolle in der Regulation der Elektrolytkonzentrationen im Blut. Polymorphismen an diesem Rezeptor können klinische Relevanz durch Störungen der Calciumhomöostase haben. Methoden: Im Rahmen dieser Untersuchung wurde eine CaSR-Genotypisierung aus genomischer DNA von 1132 Probandinnen und Probanden aus einer Fraktur-Studie durchgeführt und mit Serumparametern wie Elektrolyten, calciotropen Hormonen und Knochenstoffwechselmarkern sowie Daten zu Knochenultraschall, Frakturen und anthropometrischen Parametern ausgewertet. Dabei wurden die CaSR-Genotypen durch eine einfaktorielle Varianzanalyse (ANOVA) verglichen. Ergebnisse: Die Genotypfrequenzen betrugen für Homozygote (HO) 2%, für Heterozygote (HT) 26% und für den Wildtyp (WT) 72%. Bei unterschiedlichen Alters-Mittelwerten in den einzelnen Genotypgruppen (HO 80,3+/-5 vs. HT 83,6+/-6 vs. WT 83,6+/-6,1 Jahre, p=0,025) zeigten sich statistisch signifikant unterschiedliche Serumcalciumwerte (HO 2,41+/-0,11 vs. HT 2,35+/-0,12 vs. WT 2,33+/-0,11, p=0,0009). Auch die Kreatininwerte waren bei HO signifikant höher (p=0,025) als in den anderen beiden Gruppen. Hinsichtlich der Frakturen und des Knochenultraschalls fand sich kein signifikanter Trend. Schlussfolgerung: Die Ergebnisse zeigen, dass der CaSR Polymorphismus, unabhängig von anderen Regulationsmechanismen (Vitamin D3, PTH), wesentlichen Einfluss auf die Calcium-Homöostase hat. Bei homozygoten Genotyp-Trägern waren signifikant höhere Calciumwerte innerhalb des Normbereiches nachweisbar. Weitere Auswertungen und Forschungen sollen diesen Effekt genauer beschreiben. Ein Zusammenhang mit dem Auftreten von Frakturen konnte für diesen CaSR-Polymorphismus nicht nachgewiesen werden.

Schlagwörter

Osteoporose, Genetik, CaSR – Calcium sensing Rezeptor-Gen, Knochenstoffwechsel, Polymorphismen

Anzahl Seiten

Publikationsjahr

2011

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