| Einleitung: Das Polycystische Ovar-Syndrom (PCOS) ist mit 10% der weiblichen Bevölkerung sehr häufig und wird charakterisiert durch Hyperandrogenismus, Ovulationsstörungen und polyzystische Ovarien. Zusätzlich liegt häufig eine Insulinresistenz vor, weshalb Frauen mit PCOS ein erhebliches Risiko haben, metabolische und kardiovaskuläre Störungen zu entwickeln. Die genaue Ätiologie des PCOS ist nicht bekannt, ein genetischer Hintergrund wird vermutet.
Methoden: 70 Probandinnen mit dem Verdacht auf PCOS wurden mittels Hormonstatus, metabolischer Parameter, oGTT, dynamischer Insulinbestimmung, Hirsutismus-Score und Fragebögen phänotypisiert. Eine Assoziation von Polymorphismen im HSD11B1-Gen (11ß-Hydroxysteroiddehydrogenase-Gen) und dem Auftreten, der klinischen Symptomatik bzw. dem Ausprägungsgrad des PCOS wurde untersucht.
Ergebnisse: Bei 59 Frauen im Alter von 18 bis 41 Jahren wurde das PCOS diagnostiziert. Der TG Polymorphismus im HSD11B1 Gen (rs12086634) zeigte keinen Zusammenhang mit dem Auftreten des PCOS, aber das Ausmaß des Hirsutismus ist möglicherweise mit dem HSD11B1-Genotyp assoziiert. Ein pathologischer oGTT wurde bei 14% aller Probandinnen gefunden, aber nur die Hälfte davon war adipös. Auffällig war ein normaler Nüchternblutzucker bei 88% dieser Probandinnen. Eine hormonelle Vortherapie senkte die Androgenspiegel und den HOMA-Index und erhöhte den SHBG-Level.
Schlussfolgerung: Selbst normalgewichtige PCOS-Patientinnen entwickeln einen pathologischen oGTT bzw. einer Insulinresistenz. Ein oGTT als Screeningmethode ist daher unbedingt erforderlich, der Nüchternblutzucker allein ist hierfür ungeeignet. Genetische Varianten im HSD11B1-Gen sind möglicherweise mit dem Ausmaß des Hirsutismus assoziiert. Weitere genetische Untersuchungen sind im Laufen, um in Zukunft die Diagnosestellung zu erleichtern und zielgerichtete Therapien zu ermöglichen.
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