| Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist die häufigste letale Erbkrankheit in der weißen Bevölkerung. Es kommt zu einer Funktionsstörung der epithelialen Sekretion in Lunge, Pankreas, Leber, Darm, Genitaltrakt, Nasenschleimhaut und anderen Bereichen. Verantwortlich dafür ist ein Defekt des Chloridkanals CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), der die Viskositätserhöhung der Sekrete zur Folge hat. Dies hat gravierende Auswirkungen auf die Lungenfunktion, da die Schleimbildung sowohl die Atmung behindert, als auch die Entwicklung pulmonaler Infektionen begünstigt.
Die Diagnostik der Erbkrankheit umfasst die Pränataldiagnostik, das Neugeborenenscreening mittels IRT (Immunreaktives Trypsinogen)-Test, den Pilocarpin-Iontophorese-Test sowie die Bestimmung der transepithelialen Nasenpotenzialdifferenz und die Ussing-Kammer-Messung an der Rektumschleimhaut.
Ziel der Therapie ist es, den fortschreitenden Krankheitsverlauf zu verlangsamen. Die Grundpfeiler bilden dabei die antibiotische Behandlung, die Mukolyse, die Physiotherapie und die Ernährungstherapie.
Die vorliegende Bachelorarbeit soll die Forschungsfrage nach der Bedeutung von pulmonalen Infektionen bei Mukoviszidose beantworten, ihre Auswirkungen auflisten sowie auf präventive als auch therapeutische Maßnahmen in Bezug auf die auslösenden Erreger eingehen. Zunächst werden jedoch im allgemeinen Teil der Arbeit die Grundlagen der Erkrankung dargeboten. Dazu zählen Bereiche der Genetik und Zellbiologie, Klinik, Diagnostik und Therapie. Das Hauptaugenmerk liegt auf dem darauffolgenden spezifischen Teil, der sich mit den pulmonalen Infektionen befasst. Dieser gliedert sich in bakterielle, virale und Pilzinfektionen.
Es wird im Laufe der Arbeit gezeigt, dass bakterielle, virale und Pilzinfektionen in unterschiedlicher Häufigkeit durch bestimmte pathogene Mechanismen das Fortschreiten des pulmonalen Funktionsverlusts induzieren und damit den entscheidenden Beitrag zur Letalität liefern.
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