Medizinische Universität Graz

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Bibliografische Informationen

Titel

Chromosomale Erkrankungen - Besteht ein Zusammenhang zwischen dem Alter der Mutter und dem Auftreten einer chromosomalen Erkrankung?

Kurzfassung

Chromosomenmutationen sind dafür verantwortlich, dass sich die Chromosomenanzahl und der Chromosomenaufbau verändern. In vielen Fällen kommt es bei diesen Aberrationen zu Fehlgeburten. Bis auf die Monosomie X, die Trisomien 13, 18 und 21, balanzierte Translokationen, kleinere Deletionen und Duplikationen und Aberrationen der Geschlechtschromosomen gibt es keine Chromosomenmutationen, mit denen ein Mensch überlebensfähig ist. Man unterscheidet hierbei zwischen der Fehlverteilung gonosomaler Chromosomen, die keine schwerwiegenden Krankheiten oder Fehlbildungen hervorruft und der Fehlverteilung autosomaler Chromosomen, die gravierende Fehlbildungen verursacht und in den meisten Fällen zum Absterben der Feten führt. Diese Arbeit verfolgt das Ziel, einige dieser entstehenden Syndrome zu beschreiben und herauszufinden, ob ein Zusammenhang zwischen dem Alter der Mutter und der Entstehung einer chromosomalen Erkrankung besteht.

Schlagwörter

Trisomie 13, 18, 21, Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom, XYY-Syndrom, Chromosomenmutationen, Fehlverteilung autosomaler/gonosomaler Chromosomen

Anzahl Seiten

Publikationsjahr

2011

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