| Die hereditäre Hämochromatose ist eine Erkrankung, welche durch genetische Mutationen charakterisiert ist, die eine Beeinträchtigung der Hepcidinsynthese bewirken und mit einer Fehlregulation des Eisenstoffwechsels einhergeht. Erhöhte Ferritinspiegel, sowie erhöhte TSAT (Transferrinsättigung)-Werte lassen an eine Hämochromatose denken. Unbehandelt kann die Erkrankung durch eine progressive Eisenablagerung im Gewebe zu Organschäden führen, dabei sind insbesondere die Leber und das Pankreas betroffen. Die frühe Diagnostik mit einer adäquaten Therapieeinleitung ist hierbei essenziell für das Überleben mit einer aufrechterhaltenden Lebensqualität. Umso wichtiger erscheint es, seit Jahrhunderten etablierte Behandlungsmethoden wie die Phlebotomie und neue therapeutische Forschungsansätze kritisch zu evaluieren. Dabei ist die Frage zu erörtern, ob die Phlebotomie noch zeitgemäß ist oder durch neuartige Therapiemöglichkeiten ersetzt werden kann.
Methoden: Um diese Fragestellung zu eruieren wurde eine systematische Literaturrecherche durchgeführt. Das Hauptaugenmerk lag hierbei auf der hereditären Hämochromatose und deren Therapiemöglichkeiten. Es wurden hierbei Fachbücher, und Publikationen der Online Medizindatenbank PubMed herangezogen. Abstracts und Reviews sorgten für ein breites Verständnis und Wissen der Erkrankung. Neben PubMed wurde für die Suche nach innovativen Therapieansätzen und deren Studien auch die Quelle ClinicalTrials.gov verwendet. Wirkstoffe der Chelate wurden in dem Register des Bundesamtes für Sicherheit im Gesundheitswesen gesucht.
Ergebnisse: Die Hepcidin-Ferroportin-Achse im Eisenstoffwechsel bietet einige Angriffspunkte, um den Eisenhaushalt zu regulieren. Dabei spielen die Stimulation der Hepcidinexpression, Hepcidin-Agonisten bzw. Hepcidin-mimetische Peptide und die Ferroportin-Inhibition eine bedeutsame Rolle.
Auch wenn einige innovative Therapieansätze sich derzeit in der Forschung befinden, so ist die Phlebotomie weiterhin als bedeutend und nicht ersetzbar zu betrachten. Veränderungen sind in diesem Forschungsfeld spürbar, jedoch hat keine Studie oder Behandlungsansatz dieses Feld bis dato revolutioniert.
|
