| Das Ziel der vorliegenden Arbeit war es, einen Einblick in die Diagnostik und Genetik des Gitelman- (GS) bzw. klassischen Bartter-Syndroms (cBS) zu gewähren und anhand einer retrospektiven Datenanalyse am Landeskrankenhaus Graz zu eruieren, ob der genannte Krankheitskomplex, wie angenommen, unterdiagnostiziert ist. Nicht nur die Anzahl gefundener Fälle lag unterhalb der Schätzung für das Einzugsgebiet des LKHs, die anhand der Prävalenzen der GS errechnet wurden. Vielmehr wurde auch eine ungleiche Geschlechterverteilung beobachtet (Frauen: Männer 3:1). Grund dafür sind womöglich die Asymptomatik als Teil des Krankheitsbildes, es müssen aber auch andere Ursachen in Betracht gezogen werden. Die Evaluierung der Arztbriefe ergab zudem einen möglichen Einfluss von GS/cBS auf Schilddrüsenhormone. Weiters ist ein Zusammenhang zwischen cBS und chronischer Nierenerkrankung mit hoher Komorbidität denkbar. Die Einteilung der PatientInnen nach GS oder cBS anhand ihrer Klinik funktionierte in den Fällen, bei denen Daten vorhanden waren, recht gut. Leider ist aufgrund der geringen Anzahl an Genanalysen die Möglichkeit der Evaluierung von Prävalenzzahlen nur begrenzt möglich. Das hohe Durchschnittsalter lässt vermuten, dass bei vielen PatientInnen ein GS oder ein cBS mit sehr variablem GS-Phänotyp vorliegt oder aber weitere, bisher unzureichend untersuchte, Mutationen anderer Gene. Es wäre sinnvoll, die Genanalyse nicht nur als Teil der Diagnostik anzusehen, sondern auch als Perspektive für die Forschung an den Salzverlusttubulopathien. Zusammen mit dem Wissen um die molekulare Beschaffenheit der Proteine könnten somit zukünftige therapeutische Möglichkeiten geschaffen werden. |
