| Die vorliegende Literaturarbeit thematisiert zwei vererbliche Salzverlust-Tubulopathien eines ähnlichen Phänotyps: Gitelman-Syndrom und klassisches Bartter-Syndrom (GS; BS III). Sie sind in Mutationen an zwei verschiedenen Transportkanälen begründet und zeigen primär eine beeinträchtigte Aufnahme von Natrium im DCT, die kompensatorisch in einer metabolischen Alkalose, einem Kaliummangel und oftmals einem Magnesiummangel mündet. GS und BSIII verfügen über ein weites Spektrum an Phänotypen, tendenziell überlagern sich diese beiden Krankheiten aber sehr stark, so dass eine gemeinsame Betrachtung sinnvoll ist. Die Diagnose wird häufig durch eine asymptomatische Ausprägungsform erschwert oder gar übersehen. Wenn Symptome vorliegen, reichen diese unter anderem von Kribbeln oder Krämpfen bis hin zu Herzrasen und periodischen Lähmungen. Primäres Ziel aus therapeutischer Sicht ist es Elektrolytmängel durch die Einnahme hoher Dosen an Kalium und ggf. Magnesium zu beheben. Zusätzlich kommen Arzneimittel mit einer kaliumsparenden Eigenschaft zum Einsatz. Im Gegensatz zu den anderen Subtypen des Bartter-Syndroms werden die beiden Tubulopathien als relativ milde Phänotypen mit einer sehr guten Langzeitprognose beschrieben. Diese Bild muss aufgrund erheblicher Komplikationen und Langzeitfolgen bei GS und BS III, die tendenziell sogar lebensbedrohlich sein können, verworfen werden. Bluthochdruck, Verkalkung der Gelenke und Anfälligkeit des Herzens können sich sich im Verlauf der Krankheiten manifestieren. |
