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Bibliografische Informationen

Titel

Adrenogenitales Syndrom - Diagnose, Behandlung, Krankheitsverlauf bei steirischen PatientInnen geboren zwischen 1992 und 2011

Kurzfassung

Das adrenogenitale Syndrom (AGS) ist ein autosomal rezessiv vererbter Enzymdefekt der Cortisolsynthese, welcher mit erhöhtem Androgenspiegel sowie in manchen Fällen vermindertem Aldosteronspiegel einhergeht und die Nebenniere betrifft. Die 21-Hydroxylase ist für über 90% der Fälle verantwortlich. Es wird unterschieden zwischen einer klassischen Form mit Salzverlust, einer klassischen Form mit Virilisierung, sowie einer nicht klassischen late-onset Form, und einer asymptomatischen Form. Die Inzidenz der klassischen Form unter Kaukasiern liegt in etwa bei 1:12,000, die Trägerfrequenz bei 1:60. Zu den Symptomen zählen vergrößerte äußere Genitalien und Virilisierungszeichen bei Mädchen, sowie Pubertas praecox, reduziertes Längenwachstum und Fertilitätsprobleme bei beiden Geschlechtern. Außerdem stellt der Salzverlust eine potentiell lebensbedrohliche Komplikation insbesondere für Säuglinge dar. Die Erkrankung wird seit 2001 im österreichischen Neugeborenen-Screening untersucht, basierend auf der Messung von 17α-Hydroxyprogesteron-Spiegeln.

Daten von insgesamt achtzehn PatientInnen wurden gesammelt, welche zwischen 1992 und 2011 in der Steiermark geboren wurden. Das Hauptaugenmerk zur Beurteilung der Erkrankung wurde auf Größe, Gewicht und Knochenalter, sowie den Diagnosezeitpunkt und die Ursache für die Diagnosestellung gelegt. Außerdem wurde die Prävalenz des AGS vor und nach Einführung des Screenings erhoben.

Bei zwölf Mädchen und sechs Jungen in der Steiermark, welche zwischen 1992 und 2011 geboren wurden, wurde ein AGS diagnostiziert. In Gruppe A (nicht gescreent), wurde die Erkrankung bei sechs Kindern festgestellt (m:3, f:3), wovon vier (m:2; f:2) an der SW Form (mit Salzverlust) und zwei (m:1; f:1) an der SV Form (ohne Salzverlust, mit Virilisierung) des 21-Hydroxylase-Mangels litten. Die berechnete Prävalenz in dieser Gruppe betrug 1:19.833. In Gruppe B (gescreent) wurde das adrenogenitale Syndrom bei zwölf Kindern festgestellt (m 3; f 9). Acht von ihnen litten an der SW Form (m 2; f 6), zwei an der SV Form des 21-Hydroxylase-Mangels (m 0; f 2) und zwei an 11β-Hydroxylase-Mangel (m 1; f 1). Die berechnete Prävalenz des AGS aufgrund 21-Hydroxylase Mangels gesamt liegt bei 1:10.322, die Prävalenz der SW Form bei 1: 12.903. Die Prävalenz des 11β-Hydroxylase-Mangels liegt bei 1:51.614. Das Geschlechterverhältnis in Gruppe A ist 1:1, wohingegen es in Gruppe B bei 2:1 liegt.

Vor Einführung des Screenings erfolgte die Diagnosestellung bei Mädchen vor allem durch nicht eindeutigen bzw. vermännlichten Genitalbefund, bei Jungen durch Pubertas praecox und abnormale Wachstumsschübe. Seit der Einführung des Neugeborenen-Screenings erfolgen Diagnose und Behandlung vor allem bei betroffenen Jungen früher.

Zur Evaluierung von Größe und Gewicht wurde Daten im Abstand von drei Jahren beurteilt. Bei den nicht gescreenten Jungen lag der Standard Deviation Score (SDS) der Größe bei -0,77 ± 4,14, und der SDS des Gewichts bei -1,34 ± 2,82. Bei den gescreenten Jungen lag der SDS bei -1,32 ± 5,64 bzw. -1,57 ± 3,22. Bei den nicht gescreenten Mädchen lag der SDS der Größe bei -0,57 ± 2,45 und der SDS des Gewichts bei +0,08 ± 1,87. Bei den gescreenten Mädchen lag der SDS bei -2,22 ± 1,21 bzw. -2,75 ± 1,85.

Das Knochenalter war bei sechs von elf Mädchen und bei vier von fünf Jungen akzeleriert. Die Abweichung des Knochenalters vom chronologischen Alter war bei Jungen höher als bei Mädchen, mit durchschnittlichen Werten zwischen +3,25 Jahren und +6,36 Jahren bei Jungen und +0,2 und +3,7 Jahren bei Mädchen.

Das Neugeborenen-Screening ist effizient für die Diagnose des AGS ist und die Rate der Diagnosestellungen wird dadurch erhöht. Jungen profitieren am meisten von den Screeningmaßnahmen.

Das Outcome bezüglich Größe, Gewicht und Knochenalter bei PatientInnen mit AGS ist trotz adäquater und konsequenter Therapie noch immer nicht optimal, scheint sich jedoch zu verbessern.

Schlagwörter

adrenogenitales Syndrom; AGS; Cortisolsynthese; Enzymdefekt; Nebenniere; Glucocorticoide; Androgene; Virilisierung; Neugeborenen-Screening

Anzahl Seiten

Publikationsjahr

2014

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