| Das kolorektale Karzinom ist eine der am häufigsten vorkommenden Tumorentitäten. Die Inzidenz in Österreich liegt bei ungefähr 33 Neuerkrankungen pro Jahr. Das Risiko, an einem bösartigen Tumor des Gastrointestinaltraktes zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter und hängt von Einflussfaktoren wie unter anderem Umwelt und Genetik ab. Letzterer wurde in den vergangen Jahren besondere Aufmerksamkeit geschenkt unter anderem dem Hypoxie-induzierbaren Faktor alpha (HIF1A) Gen auf Chromosom 14q. Dieses trägt zwei missense-Mutationen P582S (C1772T) und A588T (G1790A). In der vorliegenden Arbeit soll die Rolle dieser beiden Einzelnukleotidpolymorphismen in Bezug auf das krankheitsfreie Überleben nach kolorektalem Karzinom und das Erkrankungsrisiko an einem kolorektalen Karzinom untersucht werden. Dabei wurden 381 Patienten mit einem histologisch verifizierten kolorektalen Karzinom mittels TaqMan genotypisiert und einer Kontrollgruppe von 2156 gesunden Individuen gegenübergestellt. Dabei konnte festgestellt werden, dass keine Korrelation zwischen den beiden Polymorphismen und dem krankheitsfreien Überleben und dem Erkrankungsrisiko besteht. In einer explorativen Analyse konnte jedoch gezeigt werden, dass das HIF1A 588T Allel mit der Tumorgröße und Tumorlokalisation assoziiert ist. Des Weiteren konnte ein signifikanter Zusammenhang zwischen Karnofsky-Index, Tumorgröße, klinischem Stadium, Anzahl der metastasierten Lymphknoten und der Verabreichung einer 5-FU hältigen Chemotherapie mit dem krankheitsfreien Überleben gezeigt werden. |
