| Next-Generation Sequencing (NGS) ist eine moderne Hochdurchsatz-Sequenziermethode, die sich in den nächsten Jahren auch in peripheren Krankenhäusern durchsetzen wird. Sie ist ein nützliches diagnostisches Instrument, welches eine präzise genetische Diagnose sowohl somatischer Mutationen in Tumoren als auch von Keimbahnmutationen bei erblichen Krebserkrankungen ermöglicht.
Ziel dieser Arbeit war es, sinnvolle Möglichkeiten und aussagekräftige Gen-Panels für die Etablierung einer NGS-Diagnostik kombiniert mit genetischer Beratung in peripheren Krankenhäusern außerhalb eines universitären Zentrums für Humangenetik zu untersuchen. Darüber hinaus wird aufgezeigt, welche Fragestellungen eine Zusammenarbeit mit einem Humangenetischen Zentrum erfordern.
Periphere Krankenhäuser könnten von der Anwendung der NGS-Technik in den Bereichen Onkologie (z. B. Dickdarmkrebs, Brustkrebs), Hämatologie (z. B. akute myeloische Leukämie, myelodysplastisches Syndrom, myeloproliferative Syndrome), sowie in der Diagnostik erblicher Tumorsyndrome (z. B. Lynch-Syndrom, familiäre adenomatöse Polyposis, erblicher Brust- und Eierstockkrebs) profitieren. Die Erhebung einer Familienanamnese in Kombination mit einer professionellen genetischen Beratung würde den Zugang zu einer individualisierter Präzisionsmedizin für Patientinnen und Patienten im jeweiligen Einzugsgebiet deutlich erleichtern. Weitere mögliche Beispiele für eine sinnvolle Anwendung der NGS-Technologie in peripheren Häusern sind die Abklärung spezieller Krankheitsbilder, wie z. B. genetisch bedingte Störungen des Eisenstoffwechsels, und nicht zuletzt das große Feld der Pharmakogenomik.
Spezielle Themen, wie die Erforschung konsanguiner Erkrankungen, kausale Zusammenhänge seltener Erkrankungen, oder wissenschaftliche Projekte, erfordern die Zusammenarbeit peripherer Krankenhäuser mit universitären Zentren für Genetik.
Die Ausweitung der NGS-Technologie auf periphere Krankenhäuser wird die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten an den jeweiligen Standorten deutlich verbessern.
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