| Zusammenfassung
Hintergrund
Porphyrien sind hauptsächlich genetisch vererbte Erkrankungen der, an der Hämbiosynthese beteiligten Enzyme. Die Untergruppe der Akuten hepatischen Porphyrien (AHPs) umfasst dabei die akut intermittierende Porphyrie (AIP), hereditäre Koproporphyrie (HCP), Porphyria variegata (VP) und ALA-Defizienz-Porphyrie (ALAD-Porphyria). Diese Erkrankungen sind durch akute Attacken mit teilweise sehr unspezifischen Symptomen wie Bauchschmerzen gekennzeichnet. Viele Patient*innen leiden auch zwischen den akuten Attacken an den Auswirkungen der Porphyrie. Trotzdem gibt es einige Patient*innen, die mitunter jahrelang an starken Beschwerden leiden, ohne eine Diagnose zu erhalten und viele teilweise invasive diagnostische Verfahren durchleben müssen.
Die Zahl der an der Medizinischen Universität Graz als tertiäres Zentrum behandelten Patient*innen mit AHP und deren Krankheitsverlauf sind noch nicht bekannt.
Zielsetzung
Ziel dieser Arbeit ist es, (i) die Anzahl der Patient*innen mit AHP zu ermitteln, die am Tertiärklinikum der Medizinischen Universität Graz diagnostiziert oder dorthin überwiesen wurden, (ii) ihren individuellen Krankheitsverlauf zu beschreiben und (iii) ihn mit dem in der Literatur beschriebenen Krankheitsverlauf zu vergleichen. Darüber hinaus soll untersucht werden, ob die Patient*innen für neue Therapieformen in Frage kämen und ob sie davon profitieren würden.
Methoden
Bei dieser Diplomarbeit handelt es sich um eine retrospektive Datenanalyse über Patient*innen, die seit 2004 an der Medizinischen Universität Graz mit einer Form von AHP diagnostiziert wurden, oder aufgrund einer AHP behandelt wurden.
Die Daten wurden mittels einer Abfrage des Medizinischen Instituts für Informatik der MEDOCS Datenbank durchgeführt. Als Suchparameter wurden die Begriffe AHP, AIP, VP, HCP und ALAD-Mangel Porphyrie verwendet, sowie akute hepatische Porphyrie, akut intermittierende Porphyrie, Porphyria variegata, hereditäre Koproporphyrie, und die ICD-10 Codes E80.1 und E80.2 in verschiedensten Kombinationen. Zusätzlich wurde eine ähnliche Abfrage nach Patient*innen mit erhöhten Delta-Aminolävulinsäure (5ALA) und Porphobilinogen (PBG) Werten im 24h Urin durchgeführt.
Die Literaturrecherche wurde mittels PubMed, Google Scholar und Lehrbüchern der Inneren Medizin und Biochemie durchgeführt.
Ergebnisse
Insgesamt wurden fünf Patient*innen mit gesicherter AHP-Diagnose in die Datenanalyse eingeschlossen. Die Zeit vom ersten Auftreten der Symptome bis zur Erstdiagnose betrug bei vier der fünf Patient*innen mehr als ein Jahr. Drei Patient*innen wurden wegen ihrer Bauchschmerzen invasiv behandelt oder untersucht, ohne eine Diagnose zu erhalten. Vier dieser fünf Patient*innen zeigten zwischen den akuten Attacken Symptome, die mit AHPs in Verbindung gebracht werden können. Die Patient*innen verbrachten durchschnittlich 6,7 Tage im Krankenhaus zur Behandlung der akuten Anfälle.
Alle Patient*innen erhielten Hämin als Therapie für akute Attacken und zwei als prophylaktische Therapie. Nebenwirkungen der Hämin Therapie traten bei zwei von fünf Patient*innen auf. Eine Patientin starb an den Folgen der AIP.
Conclusio
Diese retrospektive Datenanalyse identifizierte seit 2004 fünf Patient*innen mit der Diagnose AHP am Tertiärklinikum der Medizinischen Universität Graz. Entgegen der Annahme, dass es sich bei AHP um eine Erkrankung mit rezidivierenden Attacken und beschwerdefreien Intervallen handelt, hatten vier von fünf Patient*innen einen chronischen Krankheitsverlauf mit Symptomen zwischen den Attacken. Dies steht im Einklang mit einem kürzlich veröffentlichten Bericht über eine große internationale Kohorte von AHP-Patient*innen. Eine prophylaktische Therapie mit Hämin lindert nicht alle Symptome und eine bessere Krankheitskontrolle mit neuartigen Therapien wie Small interfering RNA (siRNA) ist erwünscht.
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