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Meine Abschlussarbeiten - Publikationen

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Bibliografische Informationen
 Das Lynch Syndrom und die Assoziation zu urologischen Malignomen  
 Urologische Organe können im Rahmen eines hereditären nicht polypösen Kolonkar- zinoms (HNPCC), auch bekannt als Lynch Syndrom, betroffen sein. Bezogen auf das Screening von Patienten mit urologischen Karzinomen und deren Auswirkungen bei Vorliegen eines Lynch Syndroms herrscht eine Uneinigkeit.
Das Ziel der Arbeit ist ein Überblick über die Entstehungsmechanismen des Lynch Syndroms, die assoziierten urologischen Manifestationslokalisationen sowie die aktu-ellen Screeningmethoden und Diagnostikleitfäden. Betreuende Ärztinnen und Ärzte sollen einen Leitfaden für Patientinnen und Patienten erhalten, bei welchen der Verdacht auf ein HNPCC besteht, oder bereits bestätigt wurde.
Die vorliegende Arbeit ist eine qualitative und deduktive Literaturrecherche. Es wird einerseits der geschichtliche Aspekt des hereditären nicht polypösen Kolonkarzinoms betrachtet, andererseits werden die gegenwärtigen wissenschaftlichen und medizinischen Besonderheiten des Lynch Syndroms erläutert. Die Analysen haben ihren Schwerpunkt auf maligne Erkrankungen des Harntrakts. Aktuelle Guidelines für das Screening und die Diagnostik wurden untersucht.
Reparaturdefizite in Mismatch-Reparatur Genen werden als ursächlich anerkannt. Karzinome des oberen Harntrakts sind im Tumorspektrum des Lynch Syndroms inkludiert. Im Gegensatz dazu werden derzeit Karzinome in der Harnblase und Prostata nicht stark mit dem Lynch Syndrom assoziiert. Ähnlich verhält es sich mit Karzinomen der Niere und der Nebenniere. Dem aktuellen Wissensstand folgend ist keine Assoziation zwischen Malignomen des Hodens, der Harnröhre und des Penis gegeben. Aktuelle HNPCC-Leitlinien für das Screening und die Diagnostik erwähnen lediglich Urothelkarzinome im oberen Harntrakt.
Aufgrund der aktuell vorliegenden Literatur sind in bis auf Organe des oberen Harntrakts im urologischen Bereich weitere Studien notwendig, um konkretere validierte Ergebnisse zu erhalten. Basierend auf der vorhandenen Literatur können Karzinome des oberen Harntrakts eine Verbindung mit dem Lynch Syndroms darstellen und sollten aus diesem Grund im Screening und der Diagnostik wichtige Komponenten darstellen.
 
 Lynch Syndrom;HNPCC;urologische Manifestationen;Mismatch Reparatur Gene;Mismatch Reparatur Defizite  
 
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 Urologie
Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Shodjai Baghini, Mitra; Dr.med.univ.
Betreuende Einrichtung / Studium
  Diagnostik & Forschungsinstitut für Humangenetik
 UO 992 730 Universitätslehrgang; MSc Medizinische Genetik  
Betreuung / Beurteilung
  Heitzer, Ellen; Assoz. Prof. Mag. Dr.rer.nat.