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Meine Abschlussarbeiten - Publikationen

Diplomarbeit - Detailansicht
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Bibliografische Informationen
 Einzelzell-Sequenzierung: Stellenwert in der Krebsforschung und Diagnostik  
 Das Fachgebiet der Genetik hat in den letzten Jahrzehnten einen enormen Wissenszuwachs erfahren, nicht zuletzt durch immer neue molekulargenetische Techniken. Die Einführung des Next-Generation-Sequencing in den 1990er Jahren brachte neue Erkenntnisse zum DNA-Verständnis und ermöglichte eine detailliertere DNA- und RNA-Analyse. Auch wurden die Methoden zur Einzelzellsequenzierung in den 2000er Jahren stark verbessert und in ihrer Komplexität erweitert.
Die Einzelzellsequenzierung umfasst die DNA- (Whole Genome Analysis - WGA), die RNA- (Whole Transcriptome Analysis - WTA), die epigenetische Analyse und die Kombination dieser Systeme (Multiomics). Diese Methoden brachten eine Vielzahl von Anwendungen mit sich und sind insbesondere für die Krebsforschung von grundlegender Bedeutung geworden.
In den letzten Jahrzehnten hat sich das Wissen und das Verständnis zur Tumorgenetik, v.a. zur Progression und Disseminierung, angesichts der molekulargenetischen und bioinformatischen Analysemöglichkeiten sehr stark verändert. Die Krebsforschung kehrte sich von der reinen histologischen und pathologischen Beschreibung ab und fügte einen genetischen und molekularen Fokus hinzu. Insbesondere die Techniken der Einzelzellsequenzierung haben in der Wissenschaft einen herausragenden Stellenwert erreicht.
Dieser Review hat die Aufgabe, einen chronologischen und technischen Überblick über Einzelzellsequenzierungstechniken zu vermitteln, wobei Meilensteine und neuste relevante Anwendungen beschrieben werden. Diese Arbeit wird Methoden und Einschränkungen der verschiedenen Systeme erläutern und vornehmlich WGA, WTA, Epigenomics, Multiomics und ihre technischen Machbarkeiten behandeln. Darüber hinaus wird in diesem Review eine Analyse von Einzelzellsequenzierungsanwendungen in Forschung, Diagnostik und Krebstherapie vorgestellt. Die Arbeit enthält eine Abgrenzung der Hauptanwendungsbereiche, Hinweise zu relevanter bzw. weiterführender Literatur, die über den Rahmen dieser Übersicht hinausgeht, werden im Text abgebildet. Schließlich wird die aktuelle Anwendung von Einzelzellmethoden im klinischen Alltag zusammen mit deren Nachteilen, die sich aus den Schwierigkeiten bei der klinischen Integration und den Herausforderungen für klinische Studien und Therapieschemata ergeben, behandelt. Abschließend wird auf die internationalen Bemühungen eingegangen, weltweite Datenbanken zu entwickeln und diese neuen Fortschritte in die öffentlichen Gesundheitssysteme zu integrieren.
Dieser Review umfasst Publikationen aus den Jahren 2005 bis 2018 mit den folgenden Stichworten in den Suchmaschinen Pub Med und Google Scholar: “single cell sequencing”, "WGA", "WTA", "NGS", "CTCs", " single cell sequencing”, “RNA single cell sequencing”. Die Artikel wurden nach ihrer metrischen Relevanz ausgewählt, die von Pub Med und/oder dem Herausgeber angegeben wurden (alle Studien mit mehr als 10 Zitaten wurden eingeschlossen).
 
 single cell sequencing; WGA; WTA; NGS; CTCs; single cell sequencing; RNA single cell sequencing  
 
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 Humangenetik
 Krebsforschung
Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Meschiatti, Mariana Heloiza
Betreuende Einrichtung / Studium
  Diagnostik & Forschungsinstitut für Humangenetik
 UO 202 Humanmedizin  
Betreuung / Beurteilung
  Geigl, Jochen Bernd; Assoz. Prof. Priv.-Doz. Dr.med.
  Heitzer, Ellen; Assoz. Prof. Mag. Dr.rer.nat.