| Genetische Untersuchungen in der Schwangerschaft sind heutzutage ein fester Bestandteil der Pränataldiagnostik. Die Untersuchungsmöglichkeiten haben sich in den letzten ein bis zwei Jahrzehnten wesentlich verändert. Derzeit steht nicht nur eine Vielzahl an unterschiedlichen Methoden zur Verfügung, auch die steigende Sensitivität von Technologien eröffnet neue Untersuchungsmöglichkeiten. So sind beispielsweise Next Generation Sequencing Ansätze geeignet zirkulierende fetale DNA aus mütterlichem Plasma zu analysieren, und somit mittels minimal invasiven Methoden eine Aussage über den genetischen Status des ungeborenen Kindes treffen zu können.
In der vorliegenden Arbeit wurde eine Literaturrecherche zu den derzeit gängigen Methoden in der Pränataldiagnostik durchgeführt. Es wird ein Überblick der klassischen Methoden, wie der Zytogenetik und invasiven Eingriffen geliefert. Der Bogen wird weiter bis hin zu molekulargenetischen Methoden und dem nicht invasiven Pränataltest (NIPT) gespannt.
Der Umbruch von invasiven Pränataltests und/oder Eingriffen hin zu nicht invasiven Screeningtests als fixe Bestandteile der Schwangerschaftsbegleitung oder gar einem Ersatz der etablierten Untersuchungsmethoden ist nicht unumstritten. Im Rahmen der Arbeit werden die Vor- und Nachteile der unterschiedlichen pränatalen Untersuchungsmethoden herausgearbeitet, um eine objektive Beurteilung des Feldes zu ermöglichen.
Invasive Untersuchungsmethoden sind in der Pränataldiagnostik nach wie vor der Goldstandard. Die heute verfügbaren Screeningtest scheinen, bei entsprechender Indikation, invasive Methoden nicht vollständig abzulösen. Dennoch herrscht eine deutliche Tendenz invasive Eingriffe möglichst zu reduzieren. Vor allem bei einer Verdachtsdiagnose auf eine der häufigsten Trisomien (13, 18 und 21) kann ein invasiver Eingriff durch vorangehende Durchführung einer nicht invasiven Untersuchungsstrategie vermieden werden. Das gut etablierte Ersttrimesterscreening, oftmals als Combined Test bezeichnet, lieferte dazu in den vergangenen Jahren einen signifikanten Beitrag. Der neuere NIPT bringt vor allem bei der Feststellung der häufigsten Trisomien 13, 18 und 21 eine weitere Reduktion von invasiven Eingriffen und stellt somit eine sinnvolle Ergänzung zu den bisherigen Methoden dar. |
