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Bibliografische Informationen

Titel

EIN FALLBERICHT EINES PATIENTEN MIT AKUTEM NIERENVERSAGEN, DER AN DER SELTENEN HISTIOZYTÄREN NEOPLASIE DER ERDHEIM-CHESTER-KRANKHEIT LEIDET

Kurzfassung

ZIELSETZUNG
Ziel der vorliegenden Arbeit ist es, einerseits die äußerst spärlich publizierte Literatur zur sog. Erdheim-Chester-Krankheit - einer seltenen Multisystem-Erkrankung und nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose mit Multiorganbeteiligung, die von der Weltgesundheitsorganisation erst 2016 zu einem histiozytären Neoplasma erklärt wurde - insbesondere im Zusammenhang mit renaler Beteiligung (70 PubMed-Einträge), zu erweitern, und andererseits herauszufinden, ob eine bestimmte Symptomenkonstellation zum Diagnosezeitpunkt dieser seltenen Krankheit sich möglicherweise als richtungsweisend für spezifische Therapieansätze erweisen könnte.

METHODEN
Für die retrospektive Datenauswertung wurden die Krankengeschichte, Diagnostik, sämtliche verfügbare Laborparameter und Therapiekonzepte eines 60-jährigen männlichen Patienten mit akutem Nierenversagen, der an dem seltenen histiozytären Neoplasma der Erdheim-Chester-Krankheit leidet, aus den elektronischen Patientenakten der Universitätklinik für Urologie der Medizinischen Universität Graz, zwischen 2010 und 2018, herangezogen. Gleichzeitig basiert diese Arbeit auf einer systematischen Literaturrecherche im Internet, welche vor allem anhand von ‚PubMed‘‚ ‚Google Scholar‘ sowie der Datenbank der Universitätsbibliothek der Medizinischen Universität Graz durchgeführt wurde.

ERGEBNISSE
Vorgestellt wird der seltene Fall eines 60-jährigen männlichen Patienten, welcher 5 Jahre lang an unbehandelter Polydipsie und Polyurie litt, bevor er an der Universitätsklinik für Urologie der Medizinischen Universität Graz mit bilateraler Hydronephrose und akutem Nierenversagen vorstellig geworden ist. Interessanterweise wurde der Patient bereits im November 2010 an der Universitätsklinik für Dermatologie der Medizinischen Universität Graz einer Resektion eines kleinen, rechtsseitigen Halstumors unterzogen, welcher histologisch als mögliche Langerhans-Zell-Histiozytose diagnostiziert wurde. Der Patient war bis zur Entwicklung eines Diabetes insipidus im August 2012 sowie diverser skelettaler und multipler extraskelettaler Manifestationen klinisch asymptomatisch. Dennoch dauerte es mehr als weitere 6 Jahre, bis die richtige Diagnose der Erdheim-Chester-Krankheit sowohl histologisch als auch genetisch durch die chirurgische Entfernung von rechtsseitigen Ureterbiopsien im April 2018 bestätigt werden und eine zielgerichtete medizinische Behandlung des Patienten mit BRAF-Hemmern begonnen werden konnte.

SCHLUSSFOLGERUNG
Die Erdheim-Chester-Krankheit ist trotz ihrer Seltenheit eine wichtige (Differenzial)-Diagnose, welche mit zahlreichen – und oft unspezifischen – Symptomen, wie z.B. Knochenschmerzen, Fieber, Nachtschweiß und Müdigkeit verbunden sein kann. Für eine akkurate Diagnosestellung ist es wichtig, dass sämtliche Untersuchungen und Ergebnisse exakt dokumentiert und für alle beteiligten Therapeuten zugänglich gemacht werden, um mögliche richtungsweisende Schlussfolgerungen und Zusammenhänge finden zu können. Der vorliegende Fallbericht ist nicht zuletzt von hoher Relevanz, da er eine 8-jährige Latenz bis zur richtigen Diagnosestellung einer Krankheit eines Patienten offenbart, welcher initial an einem Schwerpunktkrankenhaus vorstellig wurde.

Schlagwörter

Erdheim-Chester; ECD

Anzahl Seiten

Publikationsjahr

2022

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