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Meine Abschlussarbeiten - Publikationen

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Bibliografische Informationen
 Molekulargenetische Analysen von konsanguinen Familien mit Hörbeeinträchtigung und Sehverlust  
 Usher-Syndrom ist eine weit verbreitete Krankheit, welche zu Taub und Blindheit führen kann. Sie wird autosomal rezessiv vererbt und gehört zu einer von etwa 7000 seltenen genetischen Erkrankungen. Das Usher-Syndrom wird je nach Phänotyp in einen von drei Subtypen eingeteilt. Diese können durch Mutationen in verschiedenen Genen ausgelöst werden.
Blindheit kann unter anderem durch Veränderungen in der DNA ausgelöst werden. Im Falle des Usher-Syndroms können sie zu einer Retinitis pigmentosa führen. Hierbei verschlechtert sich zunächst die Farbwahrnehmung, später das Hell-Dunkel-Sehen und einige Betroffene können auch an vollständiger Blindheit leiden. Taubheit manifestiert sich bei allen Subtypen zu einem anderen Zeitpunkt. Während bei Usher Typ 1 bereits in den ersten Lebensjahren mit einer völligen Taubheit gerechnet werden kann, zeigen Betroffene von Usher-Typ 2 oder 3 eine spätere Manifestation der Schwerhörigkeit. Der frühe Hörverlust beim Usher-Typ 1 kann zu einer verminderten Sprachentwicklung führen. Genetische Defekte, die in einer gehinderten Entwicklung der Stereozilien resultieren, können das Gleichgewichtsorgan betreffen und in einer vestibularen Dysfunktion, oder Verzögerung des unabhängigen Sitzens oder Gehens enden. Es wird an Therapien geforscht, in einigen Fällen gibt es bereits Möglichkeiten, den Phänotyp auszumerzen. Die molekulargenetische Analyse ist jedoch Voraussetzung für diese Therapien.
In dieser Arbeit konnten zwei Mutationen gefunden werden, die möglicherweise mit Hör- und Sehbehinderung in Verbindung stehen. Eine bereits bekannte Mutation im MYO7A Gen NM_000260.4:c.1258A>T, die mit dem Usher-Syndrom in Zusammenhang steht wurde bei allen betroffenen Personen einer konsanguinen Familie identifiziert.
Zusätzlich konnten wir die Mutation NM_004525.3:c.11972G>C im LRP2 Gen bei allen betroffenen Personen aus einer konsanguinen Familie nachweisen. Es ist bekannt, dass einige Mutationen in diesem Gen das Donnai-Barrow-Syndrom oder Stickler-like Syndrom verursachen. Es müssen weitere Analysen durchgeführt werden, um den Zusammenhang dieser Mutation mit der vorliegenden Krankheit zu bestätigen.
 
 Genetik, Usher Syndrom, Seltene Erkrankungen  
 
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Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Brugger, Beatrice Anna; BSc MSc
Betreuende Einrichtung / Studium
  Diagnostik & Forschungsinstitut für Humangenetik
 UO 992 730 Universitätslehrgang; MSc Medizinische Genetik  
Betreuung / Beurteilung
  Windpassinger, Christian; Assoz. Prof. Priv.-Doz. Mag. Dr.rer.nat.