Medizinische Universität Graz

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Bibliografische Informationen

Titel

Überblick der kardiogenetischen Fälle am Diagnostik- & Forschungsinstitut für Humangenetik der Medizinischen Universität Graz

Kurzfassung

Hintergrund. Die Genetik vererbter Krankheiten erstreckt sich mittlerweile in viele Bereiche der Medizin. Ebenso nimmt die Zahl der Testungen auf kardiogenetische Erkrankungen zu. Für viele Krankheiten gibt es bereits familiäre Varianten wie allen voran die vererbte hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) oder das Long QT Syndrom (LQT). War man früher durch die Sanger Sequenzierung, und ihre Limitationen, noch eingeschränkt auf die Suche in sehr spezifischen Genen, so ermöglicht das Next-Generation Sequencing neue Möglichkeiten. Durch diese Technik ist es möglich, günstig und schnell, eine Vielzahl von relevanten Genen zu untersuchen und so die Wahrscheinlichkeit, eine Mutation zu finden, zu steigern.

Material & Methoden. Das Studienkollektiv umfasste von 2015 bis 2018 288 PatientInnen. Die Daten über Geschlecht, Alter, Arbeitsdiagnose, Mutationsart, Klassifikation und betroffene Gene wurden einem Excel Sheet entnommen und retrospektiv wiederum in Excel aufbereitet.

Ergebnisse. Die Geschlechterverteilung lag mit 62% vermehrt bei den Männern. Dies spiegelte sich auch in einigen Subgruppen (z.B. HCM) wieder. Andere bereits beschriebene Verteilungsmuster zeigten sich auch in unserer Kohorte schön; zum Beispiel die achtfach erhöhte Frequenz für Männern beim Brugada Syndrom oder die höhere Wahrscheinlichkeit für Frauen beim LQT. In unserer Kohorte konnte etwa die Hälfte der Fälle nicht gelöst werden. Das kann unter anderem darauf zurückgeführt werden, dass viele der 592 gefundenen Mutationen mit unclassified variant (UV) als Ursache für den Phänotyp nicht eindeutig sind.

Schlussfolgerung. Die Uneindeutigkeit der UVs bedeutet einen erhöhten Aufwand der Abklärung für die Symptome der PatientInnen, sowie eine weitere Klärung die Mutation selbst betreffend. Besonders bei den UVs zeigt sich der beschränkte Nutzen der genetischen Testung für diverse Erkrankungen. Die Folgen der Bekanntgabe eines UVs können für PatientInnen belastender sein als eine klare Diagnose. Dennoch bieten genetische Testungen auch Vorteile vor allem derzeit in der Forschung polygenetischer Formen kardiovaskulärer Erkrankungen.

Schlagwörter

Kardiologie, Genetik, Kardiogenetik, vererbte kardiologische Krankheiten

Anzahl Seiten

Publikationsjahr

2020

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