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Bibliografische Informationen
 Diskordante fetale Anomalien in monochorialen Mehrlingsschwangerschaften  
 HINTERGRUND

Das Phänomen der monozygoten (MZ) Zwillingsentstehung hat stets großes wissenschaftliches Interesse geweckt, insbesondere im Zusammenhang mit monochorialen (MC) Zwillingen. Obwohl traditionell angenommen wird, dass sie einander spiegelbildlich gleichen, zeigen MC Zwillinge gelegentlich strukturelle und genetische Unterschiede. Solche Fälle werfen Zweifel an der Annahme einer vollständigen genetischen Identität (Übereinstimmung) monochorialer Zwillingen auf, und bieten daher ein einzigartiges biologisches Umfeld zur Untersuchung der dynamischen Wechselwirkungen zwischen Genetik, Epigenetik und Umweltfaktoren während der frühen menschlichen Entwicklung.



METHODEN

Diese monozentrische Studie analysierte retrospektiv und deskriptiv 51 Fälle von MC-Zwillingsschwangerschaften mit diskordanten Anomalien, die zwischen 2013 und 2023 an der Universitätsklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe in Graz betreut wurden. Die Daten wurden aus dem „MonoReg“-Register entnommen. Um unsere Befunde zu interpretieren und bestehende Hypothesen zu beleuchten, wurde eine Literaturrecherche in PubMed durchgeführt. Die Beobachtungen aus unserer Kohorte wurden mit bereits veröffentlichten Fällen verglichen, um Übereinstimmungen zu bewerten und wiederkehrende Muster zu identifizieren.



ERGEBNISSE

Die Literaturrecherche bestätigt, dass MC-Zwillinge mit diskordanten Anomalien eine Seltenheit darstellen, wobei jedoch eine Vielzahl unterschiedlicher Fehlbildungen beschrieben wurde. Die genauen zugrunde liegenden pathologischen Mechanismen sind bislang unbekannt. Es wurden jedoch mehrere mögliche Erklärungsansätze vorgeschlagen, darunter eine ungleichmäßige X-Chromosom-Inaktivierung, postzygotische Mutationen und epigenetische Mechanismen wie eine unterschiedliche DNA-Methylierung. In unserer Kohorte traten angeborene Herzfehler, Neuralrohrdefekte und Hydrozephalus besonders häufig diskordant auf. Diese Erkrankungen gelten als multifaktoriell verursacht, was die bedeutende Rolle des Zusammenspiels genetischer und nicht-genetischer Faktoren unterstreicht. In diesem Zusammenhang erwies sich das Schwellenwertmodell (Liability threshold model) als wertvoller Hypothese, um aufzuzeigen, wie die kumulative Wirkung kleiner genetischer und umweltbedingter Faktoren dazu führen kann, dass ein Zwilling eine pathologische Schwelle überschreitet, während der andere nicht betroffen ist.



DISKUSSION

MC Zwillingsschwangerschaften bieten ein faszinierendes Modell zur Erforschung der Interaktion genetischer Prädispositionen und Umweltfaktoren bei der frühen menschlichen Entwicklung und der Manifestation multifaktorieller Erkrankungen. Das Auftreten diskordanter Anomalien bei diesen scheinbar identischen Individuen fordert die traditionellen Annahmen heraus und eröffnet neue Möglichkeiten, die frühesten Einflussfaktoren individueller Entwicklung zu verstehen. Unter Berücksichtigung der limitieren Fallzahl und der teilweise unvollständigen Daten innerhalb der Kohorte, verstehen sich die Ergebnisse nicht als abschließender Nachweis kausaler Zusammenhänge. Stattdessen soll ein zunehmendes Bewusstsein für die Komplexität der Entwicklung monochorialer Zwillinge aufgezeigt werden, und die die Notwendigkeit weiterer longitudinaler und epigenetisch fokussierter Forschung unterstreicht, um die zugrundeliegenden Mechanismen der Diskordanz bei MC Zwillingen umfassend zu verstehen.

 
   
 
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Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Schuligoi, Heidrun
Betreuende Einrichtung / Studium
  Universitätsklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
 UO 202 Humanmedizin  
Betreuung / Beurteilung
  Klaritsch, Philipp; Assoz. Prof. Priv.-Doz. Dr.med.univ.
  Juch, Herbert; Priv.-Doz. Dr.med.univ.