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Diagnostik & Forschungsinstitut für Humangenetik   Hilfe

Meine Abschlussarbeiten - Publikationen

Diplomarbeit - Detailansicht

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Bibliografische Informationen
 Mutationen spezifischer Neuroligine und ihre Bedeutung für Autismus-Spektrum-Störungen  
 Autismus Spektrum Störungen (ASDs) sind sowohl in ihren Symptomen als auch in der Vererbung als heterogen und hochkomplex anzusehen. Einzelne Genfamilien wurden zwar bereits im Zusammenhang mit ASD beschrieben, eine diagnostische Anwendung im Rahmen einer humangenetischen Abklärung ist derzeit aber noch nicht möglich.
Durch Verwendung von PubMed Suchanfragen wurde systematisch versucht, eine umfassende und verbindende Arbeit zu den Neuroliginen – sowohl auf Protein- als auch auf molekulargenetischer Ebene – zu schaffen. 18 Publikationen wurden eingebunden, in denen Neuroligin-Mutationen bei ASD Patienten untersucht und erforscht wurden.
Es wurde im Rahmen dieser Diplomarbeit überdies versucht, die teilweise sehr unterschiedlichen Ergebnisse und Interpretationen dieser Publikationen auf genetischer, bevölkerungsgenetischer und pathophysiologischer Ebene in Einklang zu bringen, beziehungsweise zu erklären.
Es zeigte sich klar, dass Neuroligin-Mutationen bei einem definierten Teil der ASD-Fälle eine wesentliche Rolle spielen, allerdings nicht in jedem Fall zwingend pathogen wirksam sind.
Genauso deutlich geht aus dieser Arbeit hervor, dass weitere Forschung in vielerlei Hinsicht notwendig ist.  
   
 
 2016  
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Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Hofer, Gertrud Eveline
Betreuende Einrichtung / Studium
  Diagnostik & Forschungsinstitut für Humangenetik
 UO 202 Humanmedizin  
Betreuung / Beurteilung
  Petek, Erwin; Ao.Univ.-Prof. Mag. Dr.rer.nat. Dr.scient.med.
  Lafer, Ingrid; Dr.med.univ.