| Das Usher-Syndrom ist eine Hörsehbehinderung, welche autosomal rezessiv vererbt wird. Definiert wird die Erkrankung durch früh einsetzende Innenohrschwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit von Geburt an und später einsetzenden Verlust des Gesichtsfeldes, verursacht durch Retinitis pigmentosa. Das Absterben der Photorezeptoren vollzieht sich in der Regel von der Peripherie zur Macula hin. Wie für eine Retinitis pigmentosa typisch, kommt es im Verlauf erst zu Nachtblindheit und dann zu einer langsamen Einschränkung des Gesichtsfeldes bis hin zu einem sich immer mehr verengenden „Tunnelblick“, was in einem späteren Stadium in der Regel – ja nach Usher-Typ – zur Erblindung führt. Die Hörbeeinträchtigung beim Usher-Syndrom beruht im Wesentlichen auf einer Schädigung der Haarzellen in der Schnecke des Innenohres. Sie liegt meist ab der Geburt in Form von Taubheit oder mittel- bis hochgradiger Schwerhörigkeit vor.
Die Erkrankung zeigt sowohl klinisch als auch genetisch kein einheitliches Bild, weshalb sich eine klinische Einteilung in Subtypen bewährt hat. Der Zeitpunkt des Auftretens erster Symptome der Retinitis pigmentosa lässt sich nicht genau feststellen, da das Alter, in dem diese dann bemerkt und erkannt werden, sehr variabel ist. Der Verlauf und das Fortschreiten der Krankheit sind intra- und interfamiliär unterschiedlich und nicht genau vorauszusehen. Es ist nur auf der Basis regelmäßiger klinischer Untersuchungen in zwei- bis fünfjährigen Abständen möglich abzuschätzen, wie schnell der Sehverlust voranschreitet. Vor allem die Gesichtsfeldeinschränkungen und die Fähigkeit damit umzugehen, sowie ihre psychische Bewältigung sind individuell verschieden. Den exemplarischen Fall des Usher-Syndroms gibt es nicht.
Ziel dieser Diplomarbeit ist es primär diese seltene und relativ unbekannte Erkrankung publik zu machen und die bio-psycho-sozialen Probleme aufzuzeigen, mit denen Usher-Syndrom Betroffene tagtäglich in unserer Gesellschaft leben und kämpfen; aufzuzeigen, was es heißt, mit einer doppelten Sinnesbeeinträchtigung das Leben und den Alltag zu meistern. An welche Grenzen sie stoßen, sei es in der Kommunikation, in banalen Alltagssituationen und vor allem welche Arbeit es bedeutet, diese Behinderung zu akzeptieren und zu bewältigen.
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