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Bibliografische Informationen
 Phenotype – Genotype Korrelation im WOREE Syndrom  
 Das WORRE-Syndrom (WWOX related epileptic encephalopathy) ist eine schwere Entwicklungs- und epileptische Enzepaholpathie, welche durch eine Variante am WWOX (WW domain containing oxidoreductase) Gen verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch eine schwere Entwicklungsverzögerung, einer schwer behandelbaren Epilepsie und einem vorzeitigen Tod.

In dieser Studie wurde die Phänotyp-Genotyp Korrelation des WOREE Syndroms mittels einer multi-zentrischen Fragebogenstudie untersucht. Dazu wurden Fragebögen an Institutionen verschickt, die Patienten mit genetischen Epilepsien betreuen. Die Patienten wurden über zwei Netzwerke von Neuropädiatern in Österreich, Deutschland, Frankreich und den Niederlanden rekrutiert: ESNEK und NETRE. Die Zentren wurden über E-Mail-Verteiler und zentrale Stellen kontaktiert. Interessierte Ärzte erhielten einen Datenerfassungsbogen in englischer Sprache, den sie ausgefüllt zurückschickten. Da das Syndrom extrem selten ist, wurden retrospektiv Daten von Kindern mit WOREE-Syndrom gesammelt, wobei nur eine geringe Patientenzahl erwartet wurde.

Insgesamt konnten 14 Patienten in 10 verschiedenen Zentren in Deutschland und Österreich identifiziert werden. Die Analyse ergab keine spezifische Korrelation zwischen den genetischen Varianten und den klinischen Merkmalen, was mit den bisherigen Ergebnissen aus der Literatur übereinstimmt. Alle Patienten litten an einer therapieresistenten Epilepsie und es wurde eine bemerkenswerte Vielfalt an Anfallsformen beobachtet. Auch die EEG-Befunde und MRT-Veränderungen waren sehr unterschiedlich. Bei allen Patienten wurde eine erhebliche Entwicklungsverzögerung festgestellt. Die hohe Medikamentenresistenz und die Vielzahl der genetischen Varianten unterstreichen die Notwendigkeit einer gezielten Therapie.

Da es nicht gelungen ist, einen konkreten Phänotyp einer bestimmten genetischen Variante zuzuordnen, bleibt die Entwicklung spezifischer Therapien eine Herausforderung, die weitere Forschung erfordert.  
 WWOX-WOREE Syndrom-Epilepsie-Entwicklgsverzögerung  
 
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 Genetik
Autorinnen*Autoren / Co-Autorinnen*Co-Autoren
  Gröppel, Gudrun; Dr.med.univ.
Betreuende Einrichtung / Studium
  Diagnostik & Forschungsinstitut für Humangenetik
 UO 992 730 Universitätslehrgang; MSc Medizinische Genetik  
Betreuung / Beurteilung
  Petek, Erwin; Ao.Univ.-Prof. Mag. Dr. Dr.